A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.

Egyre többet hallani az endometriózisról, különösen ha meddőségi kivizs­gálás vagy a fájdalmas, elhúzódó, bőséges, görcsös menstruáció jön szóba. Mindkettő nagyon sok nőt érint, de a betegséggel kapcsolatos tudatosság is fokozódott mostanában. Korábban természetesnek gondolt menstruációs problémák esetén a betegek és az orvosok egyre inkább gondolnak arra, hogy a tünetek mögött endometriózis húzódhat meg.

Az óriássejtes arteritis – régi nevén Horton-féle betegség vagy temporalis arteritis – az 50 év feletti populáció leggyakoribb vasculitise. Granulomatózus gyulladás, mely a nagy és közepesen nagy artériákat érinti, azok akut vagy krónikus károsodásához vezet. Az idősebb életkorral való jól ismert társulás mellett más tényezők, így a major hisztokompatibilitási komplex geneti­kai variánsai, különösen a HLA DRB1 0404 is hozzájárulnak az óriássejtes arteritis (GCA) kialakulásához.

Egy YouTube-videókban alkalmazott AI megoldás képes körvonalazni az ultrahangos vizsgálatnál a középideget.

Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

Nem. Rutinszerű ultrahangvizsgálat az első trimeszterbeli abortusz előtt nem szükséges. (Az ajánlás erőssége [„Strength of Recommendation”, SOR]: B, szisztematikus összefoglaló közlemények és retrospektív kohorszvizsgálatok alapján). Az esetek 93,8–97,6%-ában a gyógyszeres vagy műtéti úton végzett abortuszt kérő páciensek számára önmagában az utolsó menstruáció („last menstrual period”, LMP) dátumának ismereté­ben megbecsülhető a kezelés szempontjából fontos terhességi idő (63–90 napnál kevesebb) az első trimeszterben. A bimanuális vizsgálat és az LMP együttesen 98,4%-os pontossággal meghatározza, hogy a páciensnél el­végezhető-e a beavatkozás. Úgy tűnik, hogy az ultrahangvizsgálat nem befolyásolja a fel nem ismert extrauterin terhességek arányát, valamint nem csökkenti az inkomplett vetélések és a fennálló terhességek arányát.

A racionális echokardiográfiás funkcionális vizsgálat a szívizom és a szívbil­lentyűk működésének elemzésére szolgál. A reprodukálhatóság érdekében standardizált módon elvégzett vizsgálat képi dokumentációja által a szív élettani és kórélettani változásait tudjuk nyomon követni. A cikk a legfon­tosabb numerikus paraméterek meghatározásának, illetve becslésének módszertani szempontjait tárgyalja.

Az ateroszklerotikus érbetegségben szenvedő betegnek komplex, bizonyí­tékokon alapuló terápiában kell részesülnie, amelybe beletartozik az élet­módváltás, thrombocyta-aggregáció-gátló készítmény és sztatin szedése, a vérnyomáscsökkentő terápia és a dohányzásról leszoktató tanácsadás. Az életükben már legalább 100 cigarettát elszívott 65–75 éves férfiaknál a hasi aorta aneurysma egyszeri ultrahangszűrése ajánlott, viszont nem támaszt­ják alá bizonyítékok a szűrés hatékonyságát a nyaki verőeret, a veseartériákat és az alsó végtagi perifériás ereket érintő megbetegedések esetében. Előrehaladott érbetegségben szenvedő betegeknél a revaszkularizáció csökkenti a kedvezőtlen kimenetel és a mortalitás kockázatát.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.