A standardizált MR-protokoll használata javítja a diagnosztikus pontosságot, az új léziók azonosítását és a kezelés hatékony monitorozását.

A standardizált MR-protokoll használata javítja a diagnosztikus pontosságot, az új léziók azonosítását és a kezelés hatékony monitorozását.

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

Mivel a veseglomerulusok gyulladásos elváltozásainak kezelése leginkább korai stádiumban akadályozhatja meg a vesefunkció romlását, a prognózis döntő mértékben a korai diagnózis függvénye. A vizelet laboratóriumi el­téréseinek elemzésekor feltétlenül gondolnunk kell a glomerulonephritis lehetőségére is!

Az Egyesült Királyság biobankjának adatain elvégzett elemzés szerint a férfiak herediter hemokromatózisa miatt fellépő agyi vas-túltelítődés növeli a demencia kialakulásának kockázatát.

A paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria (PNH) egy ritka betegség, szerteágazó, aspecifikus tünetekkel. A korábban rossz prognózissal, magas mortalitással járó betegség lefolyása drasztikusan javult – többek között a patomechanizmus jobb megértésének köszönhetően – az első terminális komplementgátló eculizumab elérhetőségével. Jelen cikkünk egy esetbemutatáson keresztül szeretné ismertetni röviden a betegség kórélettanát és megerősíteni a terminális komplementgátlók helyét a PNH kezelésében. 

Egy 68 éves, elhízott férfi idült beteg­sége miatt jelentkezett kontrollvizs­gálatra. Egyedül a 3 héttel korábban az alsó végtagjain kialakult elszíneződés ag­gasztotta őt. Más bőrterületek nem voltak érintettek, fájdalomról vagy viszketésről nem számolt be a beteg. 

Az emelkedett vas-szint számos betegség, így pl. a kardiovaszkuláris és neurodegeneratív betegségek, a diabetes és a rák kialakulásában is közreműködhet.

A toxikus alkoholok (metanol, etilénglikol, izopropanol, dietilénglikol, propilénglikol) súlyos sejtkárosodást és halált okozhatnak. A kezdeti tü­netek nem specifikusak, ez nehezíti a felismerést. A definitív diagnózis szérumszintmérésen alapul, amely hazánkban csak néhány kórházban hozzáférhető. A körültekintő anamnézis, a fizikális vizsgálat és néhány egyszerű laboratóriumi eltérés azonban felvetheti a mérgezés gyanúját, és az antidótum-kezelés korán elkezdhető, a szervkárosodások megelőzhetők, a mortalitás csökkenthető.

A periódusos rendszer 118 eleméből 92 fém. A szervezet számára toxikus fémionok is akadálytalanul juthatnak be a szövetekbe az esszenciális fé­mek kapuin keresztül. Az emberi szervezet felépítéséhez és működéséhez nélkülözhetetlen 16 fém fontos szerepet játszik a homeosztázis fenntartá­sában, a fehérjék felépítésében és működésében, az oxidoredukciós folya­matokban. Ha nem elégséges vagy túl nagy mennyiségben vannak jelen, betegségek, mérgezési tünetek alakulhatnak ki. A nem esszenciális fémek dózisuk, expozíciós idejük és sok más faktor függvényében betegségeket, mérgezést, halált okozhatnak. A közleményben ismertetjük a fémek sze­repét a krónikus nem fertőző betegségek és az idegrendszeri degeneratív folyamatok kialakulásában.