Hemokromatózis és demencia
Az Egyesült Királyság biobankjának adatain elvégzett elemzés szerint a férfiak herediter hemokromatózisa miatt fellépő agyi vas-túltelítődés növeli a demencia kialakulásának kockázatát.
A Journal of Alzheimer’s Disease c. lapban 2021 februárjában online megjelent cikk szerzői kimutatták, hogy azok a herediter hemokromatózisban szenvedő HFE C282Y homozigóta férfiak, akik agyában vaslerakódások alakulnak ki, nagyobb valószínűséggel lesznek demensek, ezért is igen fontos a betegség korai felismerése és kezelése.
A hemokromatózis lehet örökletes és szerzett betegség. A kórosan nagy mennyiségben felszívódó és lerakódó vas a máj, a szív, a hasnyálmirigy és az ízületek károsodásához vezethet. A betegség genetikailag determinált formája autoszómális recesszív módon öröklődik, de a 2 hibás gént hordozó egyéneknek is csak mintegy 10% halmoz fel vasat. A betegség gyakorisága észak- és közép-európában és az észak-európai (kelta, viking) ősökkel és felmenőkkel rendelkező, észak-amerikai és ausztráliai népességben 1/300 (ezzel a leggyakoribb genetikai betegségnek számít), déliekben ez a betegség gyakorlatilag ismeretlen. A tünetek általában 40 éves kor fölött jelentkeznek, és férfiakban gyakrabban és korábban. A nőknél a betegség rendszerint a menopauza során alakul ki, azt megelőzően ugyanis a menstruáció, a terhesség, a szülés és a szoptatás is vasvesztéssel jár.
Dr. Janice Atkins (University of Exeter Medical School Exeter, United Kingdom) és munkatársai az Egyesült Királyság biobankjának (UK Biobank) adataiból azt próbálták kideríteni, hogy az örökletes (hereditaer) hemokromatózis milyen összefüggést mutat az agyi MRI-képekkel és a demenciával. Különös figyelmet szenteltek azoknak a férfiaknak, akik HFE C282Y homozigóták voltak, és hemokromatózissal összefüggő betegségeik alakultak ki. Azt találták, hogy a HFE C282Y mutációra homozigóta 78 férfibetegnél az agyi MRI-n vaslerakódás mértékét jelző T2* -jelcsökkenés (vagy jelvesztés) mértéke jelentősebb, a T2* -súlyozott felvételeken alacsonyabb intenzitásértékek mérhetők, mint a mutációt nem hordozó 11.082 férfinél. Ez számos agyi régióban észlelhető volt, mint a putamenben, a caudatusban, a nucleus accumbensben, de különösen a thalamus és a hippocampus fontos kognitív régióiban. A betegkövetés során a 78, HFE C282Y homozigóta férfiből 25-nél, a HFE variánssal nem rendelkező 1358 férfiből szintén 25-nél alakult ki később demencia. Tehát a kockázati arány lényegesen magasabb volt a homozigóta férfiaknál a többiekhez képest (HR: 1,83, 95%CI 1,23-2,72, P=0,003). A HFE C282Y homozigóta férfiaknál nagyobb valószínűséggel alakult ki delírium is a követés alatt. A delírium demeciával is kapcsolódhatott (HR: 1,82, 95%CI 1,21-2,72, P=0,004). Nem volt viszont kapcsolat a mérsékelt kognitív romlással, a stroke-kal és az átmeneti agyi keringési zavarral (transient ischemic attack) sem. Nem volt összefüggés a HFE C282Y homozigóta nők és a heterozigóta személyek esetén a mutáció hordozása és a demencia között.
A szerzők szerint, amennyiben az eredményeket meg tudják ismételni, vagy mások is hasonló eredményre jutnak, érdemes lesz bevezetni a memória-zavarokkal küzdők és a tünetmentes idősebbek rutinszerű hemokromatózis vizsgálatát.
Dr. Frank J. Wolters (Erasmus Medical Center, Rotterdam, Hollandia) kijelentette, hogy hemokromatózisban a vas-akkumulációja az agyban a legjelentősebb valamennyi érintett szerv közül, de megfigyelhető pl. a májban, a panceasban és a szívben is. A legújabb vizsgálatokban májműködési zavarokat, endokrin működési zavarokat, szívelégtelenséget is láttak demenciában, és érdekes lenne tudni, hogy milyen szerepe volt a vas-akkumulációnak ezekben a betegségekben
http://otszonline.hu/szimpozium_rovat/cikk/vashiany_es_vastulterheles__bevezeto. A hemokromatózis egyértelműen befolyásolja az Alzheimer-kór kockázatát, ezért a továbbiakban a homozigóták fokozott követése szükséges. A herediter hemokromatózist könnyű kimutatni (SeFe, Se transzferrin, stb.) és a vér vas-szintjének csökkentése egy egyszerű véna-punkcióval biztonságosan és hatásosan megvalósítható.
A Rotterdam vizsgálatban 2019-ben Dr. Wolter és munkatársai kimutatták, hogy az abnormálisan alacsony vagy magas hemoglobin szintekhez a demencia kialakulásának magasabb kockázata társul.
Források:
Brooks M. Common genetic disorder tied to increase dementia risk in men. Medscape Medical News. February 05, 2021.
Atkins JL, Pilling LC, Heales CJ, et al. Hemochromatosis mutations, brain iron imaging, and dementia in the UK Biobank cohort. Journal of Alzheimers’ Disease, 2021;79(3):1203-1211.
Wolters FJ, Zonneveld HI, Licher S, et al. Hemoglobin and anemia in relation to dementia risk and accompanying changes on brain MRI. Neurology. First published July 31, 2019, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008003
