A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

A vizsgálatok szerint szoros összefüggés van a szérum húgysavszintje és a szív- és érrendszeri betegségek, azaz a hypertonia, az elhízás, a 2-es tí­pusú diabetes, a szívinfarktus, a szívelégtelenség, a stroke és a krónikus vesebetegség között nemcsak hyperuricaemia esetén, hanem már a magas normális húgysavszint (300–360 μmol/l) esetében is. A hazai konszenzus­ajánlás szerint a szérum húgysavszintjének meghatározása és rendszeres ellenőrzése javasolt a fokozott cardiovascularis kockázatú személyek ese­tében. Tünetmentes hyperuricaemia esetén indokolt a cardiovascularis és renalis társbetegségek irányában történő szűrés.

A glioxilsavat tartalmazó hajkiegyenesítő termékek használata a kalcium-oxalát kristályok vesében történő felhalmozódása miatt növeli az akut veseelégtelenség kockázatát

A D-vitamin-hiány rendkívül gyakori. Bizonyos esetekben előnyös lehet a D-vitamin-szint gyors rendezése. A bemutatott vizsgálatban két per os D-vitamin-feltöltési protokollt vizsgáltak 69, D-vitamin-hiányos személy­nél. A 25(OH)D-szint átlagos növekedése szignifikánsan magasabb volt a gyors telítő dózisban részesült csoportban, mint mérsékelt telítő dózis alkalmazásakor. Klinikailag jelentős mellékhatást nem észleltek. A gyors telítő dózis szignifikánsan jobban emelte a D-vitamin-szintet.

Egy idős vesetumoros beteg esetét mutatjuk be, melyben az első vonalbeli kezelés ellenére jelentkező progresszió miatt cabozantinibterápiára váltot­tunk. A csontáttétek miatt radioterápiával is kiegészített második vonalbeli kezelés a betegség stabilizálódását eredményezte, a beteg állapota jelenleg hosszabb távon is jól kézben tartható.

A komputertomográfia hosszú múlttal rendelkező képalkotó eljárás, amely a folyamatos technikai-technológiai fejlesztések eredményeként a klinikai gyakorlat fontos részévé vált. A vizsgálat gyorsan kivitelezhető, a képmi­nőség kiemelkedő, a széles körű klinikai alkalmazások, a maximális fel­használó- és betegbarát ergonómia hozzájárult ahhoz, hogy az elvégzett CT-vizsgálatok száma minden korcsoportban folyamatosan emelkedett, s az ebből adódó orvosi sugárterhelés is növekedett. A gyártók az utóbbi évtizedben egyedülálló dóziscsökkentő megoldásokat kínálnak, az állandó folyamatos innováció ezen célok érdekében történik.

Kiemelt feladat a háziorvosok szűrési és gondozási tevékenysé­gének erősítése. Dr. Kovács Eszter háziorvos elmondta, a kardiovaszkuláris és anyagcsere-betegségek megelőzésében milyen protokollt követnek, és a hyperurikaemia és köszvény kezelésére vonatkozó új konszenzusajánlás kapcsán nemcsak kiemelte az ajánlás legfontosabb tudnivalóit, hanem arról is szólt, hogyan javítható az ezzel a problémával küszködő betegek ellátása.

Egy új kutatás eredményeiből kiderül, hogy a ketogén diéta javíthat a rokkantság mértékén és az életminőségen, csökkentheti a fáradtságot és a depressziót sclerosis multiplexes (SM) betegeknél.

A szív és az endokrin rendszer szorosan együttműködnek. A szívben terme­lődnek és a szívre hatnak egyes kardiális hormonok, de perifériás endokrin szervek által termelt hormonok is befolyásolják a szívműködést. Az endokrin rendszer zavarai jelentkezhetnek elsődlegesen szívpanaszok formájá­ban is. A cikkben gyakorlati példákon keresztül mutatjuk be, hogy milyen fontos az endokrin faktorok ismerete, valamint az interdiszciplináris szem­lélet a szív- és érrendszeri betegségek diagnosztikájában és kezelésében.