Ha végigkísérjük az alvadásgátló gyógyszerek „életpályáját” a felfedezésük­től napjaink mindennapi gyakorlatáig, mindenképpen észre kell vennünk, hogy az indikációk fejlődése és új indikációkra történő törzskönyvezésük bizonyos szabályokat követ.

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

Az öböl menti országokban (Bahrein, Egyesült Arab Emírségek, Katar, Ku­vait, Omán és Szaúd-Arábia) tevékenykedő orvosok és szakértők közremű­ködésével 2020 januárjában megrendezett ELITE V workshop a digitális eszközök és megoldások alkalmazásának lehetőségeit tekintette át a gyer­mekendokrinológia területén. A szakmai műhelymunka két részre tago­lódott: az egyikben a már megvalósult fejlesztésekről és az azokkal kap­csolatos tapasztalatokról számoltak be a résztvevők, míg a másik részben a további potenciális alkalmazások előnyeit és lehetőségeit mérlegelték.

Frontiers in Pediatrics, 2021. július

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

A hasnyálmirigyben gyakran fordulnak elő többnyire ártalmatlan, de poten­ciálisan veszélyes cystás elváltozások. Elkülönítő diagnosztikai besorolásuk nehézséget okozhat, ugyanakkor a beteg számára nagy jelentőséggel bír a cystával összefüggő egészségi kockázat. Ebben a cikkben a kórisméző eljárásokat, a terápiás javallatokat és a követési stratégiákat szeretnénk áttekinteni.

A diabetes mellitus fokozza a szívelégtelenség kialakulásának a kockázatát, de a prognózisát is rontja. Szívelégtelenségben szenvedő cukorbetegek esetében az antidiabetikus terápia során figyelemmel kell lennünk a keze­lésnek a szívelégtelenség kockázatára gyakorolt hatásaira is.

Rövid áttekintő tanulmányunkban bemutatjuk az I. és II. típusú bipoláris zavar, a mániás, depressziós és kevert epizódok tünettanát, valamint az unipoláris, illetve bipoláris zavar klinikai tulajdonságokon alapuló elkülöní­tését. Vázlatosan ismertetjük az affektív temperamentumok patoplasztikus hatását, valamint a bipoláris spektrum koncepciót, illetve az affektív epizó­dok farmakoterápiáját, pszichoedukációját és pszichoterápiáját.

Az alábbiakban rövid összefoglalást adunk a járvány első évének tapasz­talataiból, elsősorban a járvány első hullámában leginkább sújtott orszá­gokban (Kína egyes tartományai, Olaszország, Spanyolország, USA, Nagy- Britannia) lezajlott kutatások eredményei, egyéb friss kutatási eredmények, valamint egyes könnyen elérhető statisztikák alapján.

Olyan új biológiai készítményt vizsgál az FDA a gyermekkori növekedésihormon-hiány kezelésére, amelyet elegendő hetente egyszer adagolni.

Az eplerenon viszonylag új gyógyszer, melynek használata meg sem közelíti a lehetőségek határát. Ennek oka részben az egyre bővülő háttérismeretek hiánya, különösen a pleiotrop hatások tekintetében. A szerző kiemelten foglalkozik azzal a kérdéssel, hogy klasszikus, ACE-gátlóra ráépített eplerenonkezelésnél bizonyos helyzetekben a sorrend felcserélhető-e. Milyen érvek szólnak emellett? A spironolakton és az eplerenon mellékhatásprofilja jelentősen különböző, és eltérő a farmakokinetikájuk is. Az utóbbinak is fontos gyakorlati vonzata van. Súlyponti helyet kap az eplerenon unikális diuretikus profiljának elemzése.