A familiáris hiperkoleszterinémia korai felismerésére ajánlott a lipidprofil
azoknál a 9 évesnél idősebbeknél, akiknek elsőfokú rokona korai ASCVDepizódot
szenvedett el, vagy 190 mg/dl-nél magasabb LDL-koleszterin-szint
miatt kezelésben részesül.

Az obstruktív alvási apnoe (OSA) gyakran más légzőszervi kórkép társbe­tegsége. A két betegség egyidejű fennállása (overlap szindróma) magasabb morbiditáshoz és mortalitáshoz vezet. Az OSA korai felismerése és kezelése javíthatja az alvást, az életminőséget és a betegségek kimenetelét.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

A pszichiátria illetékességét képező mentális zavarokkal kapcsolatos tu­dományos evidenciáknak szükségszerűen meg kell jelenniük a diagnosz­tikus rendszerek újabb verzióiban. Kívánatos az is, hogy az egyidejűleg használatban lévő klasszifikációs rendszerek – közel – azonos koncepciók mentén definiáljanak pszichiátriai betegségeket. E két szempont érvénye­sülését illusztráljuk a következőkben a bipoláris hangulatzavar Betegségek Nemzetközi Osztályozásának (BNO) 11. változatában megjelenő példáján keresztül.

Amikor csontritkulásról (oszteoporózisról) hallunk, legtöbbször egy idős nő
képe dereng fel a szemünk előtt. Nem csoda, hiszen a csontritkulás leggyakrabban
a változókoron már átesett (posztmenopauzában lévő) nőket fenyegeti.
Ám fontos tudni, hogy a csontok ásványianyag-tartalmának megfogyatkozása
férfiaknál is előfordulhat, sőt vannak bizonyos betegségek és gyógyszerek,
amelyek mellett az átlagosnál nagyobb arányban, illetve fiatalabb korban is
jelentkezhet oszteoporózis. Ezeket vesszük sorra jelen betegtájékoztatónkban.

 A myelofibrosis kifejezés heterogén betegségcsoportot jelöl, melyet alap­vetően primer és szekunder formákra oszthatunk fel. A különbségtételnek klinikai és prognosztikai relevanciája van. A MF eseteinek többségében szomatikus mutációk mutathatók ki a JAK2, CALR vagy MPL génekben, sokszor egyéb mutációkkal társulva. A genetikai variánsok mindkét kate­góriája befolyásolja a fenotípust és a prognózist. A genetikai információkat a klinikai változókkal együtt értékelve prognosztikai modellek dolgozhatók ki, melyek jelenleg széles körben használatosak a terápiás döntések meg­hozatalához, illetve klinikai vizsgálatokban a betegek beválasztásához.

Esettanulmányunkban a hirtelen szívhalál mint a sarcomatoid carcinoma egyik első tünetének szokatlan megjelenéséről számolunk be. Tanulmá­nyunk célja, hogy rávilágítson az ilyen és ehhez hasonló összetett esetek diagnosztikai kihívásaira, hangsúlyozva a korai felismerés és a multidisz­ciplináris ellátás fontosságát. Az eset figyelemfelkeltő lehet abból a szem­pontból is, hogy a klinikusok a tumoros etiológiát a hirtelen szívhalál egyéb módon nem magyarázható kiváltó okának tekintsék. Végezetül szeretnénk hangsúlyozni a boncolás fontosságát, mely a betegségek jobb megisme­réséhez vezethet.

Mára a direkt orális antikoagulánsok (DOAC) jelentik pitvarfibrilláció vagy vénás thromboemboliák esetén az elsőként választandó véralvadásgátló terápiát. Hasonló vagy jobb hatékonysági/biztonságossági profillal ren­delkeznek a K-vitamin-antagonistákhoz képest, bár a vérzési kockázat te­kintetében vannak eltérések a különböző hatóanyagok között. Ballestri és munkatársai egy kritikus, narratív, összefoglaló tanulmányban vizsgálták a rendelkezésre álló tudományos eredmények alapján a különböző DOAC-okhoz köthető vérzési kockázatot, valamint azok ellátásának és a véral­vadásgátló kezelés újraindításának kérdésköreit. Jelen referátum az op­timális, egyéni tulajdonságokat és vérzési rizikót figyelembe vevő DOAC kiválasztásra vonatkozó ajánlásokat emeli ki a hivatkozott közleményből.

Az 1-es típusú diabetesben (T1DM) szenvedő serdülők mintegy 40%-a kiesik a szakellátásból, amikor eljön a gyermekorvosi ellátásból való továbblépés ideje. Ezért ebben az időszakban gyakran romlik a glykaemiás kontroll és nő a diabetes következtében kialakuló betegségek, szervkárosodások kockázata. A gyermekgyógyászati és a belgyógyászati diabetológia közötti váltást szabályozó programok Németországban még nem terjedtek el széles körben. A gyermekdiabetológiában már polgárjogot nyert korszerű tech­nológiák a felnőtt cukorbetegek ellátásában sokkal kevésbé hozzáférhetők – ez a tény is nehezíti a felnőttkor küszöbére érkezett T1DM-betegek dolgát.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a migrén kezelésére szolgáló Rayvow (laszmiditán) készítményt.