Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a súlyos hemofília A kezelésére szolgáló Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) készítményt.

A hematológiai betegségek diagnosztikájának is alappillérét képezi a be­tegek fizikális vizsgálata és az ennek során észlelt tünetek helyes értelme­zése. A közleményben a teljesség igénye nélkül részletezem a hematológiai betegségek legfontosabb klinikai tüneteit, az általános állapottól a bőrel­változásokon, nyirokcsomó-nagyobbodásokon, nyálkahártya-eltéréseken, a hasi szervek anomáliáin át egészen az ízületi deformitásokig.

Jelen ajánlásunkban azt ismertetjük, hogy mi a helyes és biztonságos eljá­rás a veleszületett vérzékenységben szenvedő, illetve antikoaguláns vagy trombocitagátló kezelésben részesülő betegek koronavírus-vakcinációja kapcsán.

A klinikai összefoglaló közleményben tárgyaljuk a korszerű haemophilia-ellátás európai alapelveit és azok érvényesülését hazánkban. 

A nőgyógyászati járóbeteg-ellátásban a leggyakoribb panasz a vérzészavar. Egy családorvosi gyakorlatban végzett populációs szintű brit felmérés szerint 1000 orvos-beteg találkozásból 25 esetben vérzészavar képezi a konzultáció indokát.1 A rákszűrést és a vérképellenőrzést körzeti ápolónő/védőnő is el tudja végezni, a kismedencei ultrahangvizsgálatot radiológiai szolgáltató biztosítja, de a szakorvosi közreműködést igénylő eseteket természetesen nőgyógyászati szakrendelésre utalják. Hazai becslések szerint minden harmadik nő élete során legalább egyszer kér tanácsot menstruációs zavar miatt. A fertilis kor első harmadában funkcionális (hormonális és véralvadási) okok az elsődlegesek, később a myomák, míg a menopausa előtti kb. 10 évben az endometrialis polypusok a leggyakoribbak. Endometrium carcinoma 1% alatt szerepel a bő havi vérzés létrejöttében. Intrauterin, hormont nem tartalmazó fogamzásgátló eszköz >50%-kal növeli a menstruációs vérvesztést. Ez az összefoglaló döntően a vérzékenység okozta menstruációs zavarokkal foglalkozik két okból. Az egyik ok az, hogy az anatómiai és endokrin okok megszüntetése típusos nőgyógyászati feladat, a másik – fontosabb – ok pedig az, hogy a vérzékenység sokkal gyakrabban fordul elő, mint azt a regisztrált haemophiliás betegek számából gondolnánk. A cél, hogy a lehetséges minimumra csökkentsük a fel nem ismert esetek arányát és csökkentsük az inadekvát nőgyógyászati kezelések (pl. ismételt vérzéscsillapító küretek) számát.2 

Jelenleg a haemophiliások faktorpótlását részben rekombináns, részben megfelelően biztonságos plazma eredetű faktorkoncentrátumokkal biztosítjuk. A súlyos, 1% alatti faktorszintű betegek számára a folyamatos profilaxis jelenti az optimális kezelést.1,2 Ezt napjainkban személyre szabottan állítjuk be, figyelembe véve a beteg életmódját, aktivitását, ízületi állapotát (vannak-e célízületei, arthropathiája), valamint vérzéses fenotípusát, és elsősorban az egyéni farmakokinetikai (PK) paramétereket. 

A hallójárat védelmét szolgáló fülzsírt akkor kell eltávolítani, ha felszapo­rodva tüneteket okoz, vagy akadályt jelent a külső hallójárat, a dobhártya vagy a hallórendszer vizsgálata során, illetve ha megnehezíti a kommuniká­cióra képtelen beteg vizsgálatát. Hatásos megoldási mód fülzsírt oldó szerek alkalmazása; a fül kimosása, esetenként a fülzsír oldására alkalmas szerrel történő előkezeléssel; valamint a manuális eltávolítás. Jól megválasztott betegek esetében megfelelő lehet a fül otthoni kiöblítése gumiballonos fecskendővel. Kerülni kell a vattapálcák, fülgyertyák és olívaolajos cseppek használatát. Az impactatio megszüntetése ellenére továbbra is fennálló tünetek esetén azonnali kivizsgálás szükséges egyéb okok kizárására.

A vénás thromboembolia morbiditása és mortalitása jelentős, számítanunk kell ismétlődésére is. A tromboprofilaxis, illetve a kezelés megválasztásában nagy jelentősége van a thrombosis-hajlam ismeretének. A thrombophilia vizsgála­tának mindig egyénre szabottan kell történnie, hozzátartozhat az örökletes és szerzett véralvadási eltérések laboratóriumi vizsgálata is. Nincs egységes ajánlás arra vonatkozóan, hogy mikor, kiknél és milyen céllal történjenek meg ezek a vizsgálatok. Hogy felesleges elvégzésük, elmulasztásuk vagy téves ér­telmezésük kiküszöbölhető legyen, indokolt, hogy a thrombophilia-szűrés centrumokban történjék. Az alábbiakban összefoglaljuk a főbb thrombophilia-vizsgálatokat, azok indikációit és a belőlük nyerhető információkat.

A cikkben a ritka betegségek mint önálló klinikai és kutatási entitás kifej­lődését, fontosabb ismérveit tekinti át a szerző, majd röviden taglalja az érdeklődés középpontjában álló, meghatározó területeket. Hangsúlyozásra kerülnek a ritka betegségek magyar­országi ellátásában bekövetkezett fej­lemények, a fogalom megjelenése óta eltelt idő jelentős fejlesztései.

A szerző áttekinti a vénás tromboembólia (VTE) epidemiológiáját, elemezve a kórkép növekvő incidenciájának okait, a veleszületett és a szerzett trombózishajlam fontosabb tényezőit, a várható szövődmények előfordulását és a trombofília szűrésének helyes elvét. A diagnosztika jelenlegi sarkalatos pontjai a vizsgálat előtti klinikai valószínűség felmérése, a D-dimer meghatározás, a kompressziós Doppler-ultrahang és a CT-angiográfia. Az alsó végtagi mélyvéna-trombózis (MVT) és a tüdőembólia (PE) mellett szó esik a szokatlan helyen (felkari, zsigeri erekben) megjelenő, ritka trombózisok sajátosságairól is.