A KRAS-mutáció az egyik leggyakoribb onkogénhiba emberi daganatokban, így óriási jelentőségű, hogy sikerült mutáns KRAS-ra specifikus inhibitorokat kifejleszteni. Ugyanakkor hamar kiderült, hogy pl. a KRAS G12C-inhibitorok alkalmazása során gyorsan rezisztencia alakul ki, illetve, hogy a monoterápiák nem minden daganattípusban hatásosak, ezért különféle új kombinációkat keresnek. In silico elemzéseink felhívták figyelmünket a KRAS G12C-mutáns sejtvonalak farnezil-transzferáz-inhibitor- (FTI) érzékenységére, ezért vizsgálni kezdtük ezen gyógyszerek hatásait az újonnan törzskönyvezett G12C-inhibitorokkal (szotoraszib és adagraszib) együtt adva. Megállapítottuk, hogy az FTI-k potencírozni képesek a KRAS-inhibitorok daganatellenes hatásait emberi tüdő-, vastagbél- és hasnyálmirigyrák-sejtvonalakon in vitro és in vivo egyaránt. Ezt követően az új KRAS G12D-szelektív inhibitort (MRTX1133) is tesztelni kezdtük FTI-vel kombinációban, amely során szintén szinergista tumorellenes hatást kaptunk. Mivel nincsen jelenleg még KRAS G12V-szelektív inhibitor, ilyen daganatokon a BI-2852 pan-RAS-inhibitort alkalmaztuk, és ebben az esetben is igazoltuk a szinergizmust az FTI és a RAS-inhibitor között. Miután több FTI is törzskönyvezésre került (tipifarnib és lonafarnib) más indikációkban, felmerül a klinikai lehetősége a mutáns KRAS inhibitorai FTI-vel történő kombinációjának.

A bőrmelanóma genetikai progressziója kevéssé ismert, mivel nem állnak rendelkezésre viszcerális áttéteken alapuló nagy genetikai elemzések adatai. Ennek a hiánynak a pótlására építettünk fel egy autopsziás metasztázis-biobankot, amelyen genomikai vizsgálatainkat folytattuk. Az áttéti daganatokban fokozódott a genetikai instabilitás, ennek okai a HR (homológ rekombinációs) gének hibái voltak. A korábban feltételezett genetikai eltérések mellett feltűnő volt a HGF/MET rendszer együttes kópiaszám-emelkedése. Új megfigyelésünk volt a tüdőáttétekben a nagyszámú, döntően IFN- (interferon) regulált, immunsejt-specifikus gén amplifikációja. Az I-es típusú IFN szerepének tisztázására rezisztens sejtvonalat hoztunk létre, melynek segítségével meghatároztunk egy in vitro stabil 13 génes expressziós mintázatot, melyből 4 gén in vivo is stabilnak bizonyult kísérleti rendszerben. A mintázatot nemzetközi adatbázisokban validáltuk és kimutattuk, hogy egyes elemei szerepet játszhatnak az immunterápiás érzékenységben. A metasztázis-biobank korábban IFN-kezelt eseteinek felhasználásával kimutattuk, hogy a betegek citokinkezelése megváltoztatja a progrediáló daganat genetikai sajátosságait, ami az agyi áttétekben a legkifejezettebb. Az IFN-rezisztencia-génmintázatunk elemeinek genetikai eltérései a korábban IFN-kezelésben nem részesült betegekben is megjelentek, ami arra utal, hogy nemcsak a terápiásan alkalmazott IFN-kezelés, hanem a daganatellenes immunválasz során felszabaduló endogén IFN is okozhat ilyen eltéréseket.

Az immunonkológiai kezelések megjelenése a különféle daganatokban, illetve a mikroszatellita-instabilitás (MSI) és mismatch repair deficiencia (dMMR) tumoragnosztikus pozitív prediktív markerként történő használata egyre nagyobb számú ilyen vizsgálat elvégzését hozta magával, így lehetőség nyílt arra, hogy ezen génhibák gyakoriságát megállapítsuk a különféle daganatokban intézetünk anyagában. Vastagbél- és gyomorrákok esetében a nemzetközi incidenciához közeli adatokat kapunk, és nálunk is leggyakoribbak a méhtestrákokban. Feltűnt azonban, hogy az immunhisztokémiai módszerrel történő dMMR-meghatározás a mikroszatellita-instabilitás PCR-módszerrel elvégzett meghatározásához képest magasabb arányokat jelez. A nagyszámú, párhuzamosan végzett vizsgálat elemzése azt mutatta, hogy a mikroszatellita-instabilitás immunhisztokémiai alapú predikciója viszonylag alacsony gyakorisággal igazolódik PCR-módszerrel végzett vizsgálattal, ezért a terápiás döntések súlyának figyelembevételével javaslatot teszünk arra, hogy az ún. négymarkeres immunhisztokémiai gyanú esetén az ötmarkeres PCR-vizsgálat is elkészüljön.

Az erőkifejtéshez és az erőbehatásoknak való ellenálló képességhez meg­felelő ellenállási (tehetetlenségi) nyomatékkal rendelkező csontozatra van szükség. Ezt a mechanikai feltételrendszert a mozgásérzékelés alapján kialakuló csontminőségnek kell biztosítania.

Az idős, multimorbid betegek esetében kihívást jelenthet egy konkrét ok vagy oksági lánc megnevezése a halotti bizonyítványban. A német ha­láloki statisztika alapján úgy tűnik, hogy a pszichés betegségek, köztük a demencia, az elhalálozás leggyakoribb okai közé tartoznak. A halálokkal kapcsolatos szövegrészben a demencia szót tartalmazó halotti bizonyítvá­nyok azonban gyakran feltűnően információszegények, nemritkán a meg­adott oksági lánc hitelessége is kérdéses. A cikkben javaslatokat teszünk a demens elhunytak halálozási okának és alapbetegségének korrekt meg­nevezésére. A demenciának és következményeinek helyes megnevezése a haláloki statisztikában egészségpolitikai döntések alapja lehet, ezáltal az optimális betegellátást szolgálja.

Nyolcszor gyakrabban követnek el kézi lőfegyverrel öngyilkosságot azok a férfiak, akinek van fegyverük, míg nők esetén a fegyverbirtoklás 35-szörösére emeli ezt a rizikót.

A háziorvosi rendelőbe érkező beteg ellátásával kapcsolatban az első kér­dés, hogy merjem-e magam kivizsgálni és kezelni, vagy tovább kell őt küldenem. 

A különböző agyterületek génaktivitásának elemzésével dekódolható a memória: megmondható, hogy a kísérleti állatnak milyen élményben volt része egy órával korábban.

Bár már 2008-ban hatályba lépett a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működé­sének szabályairól szóló törvény (2008. évi XXI. törvény – „Humángenetikai Törvény”), mégis rengeteg bizonytalanság övezi a genetikai vizsgálatokat és az ehhez kapcsolódó adatkezelési szabályokat Magyarországon.

A bőrön kiválasztódó mikroszkópikus kokainbomlástermékeket akár egy perc alatt ki lehet mutatni egy új tesztcsíkkal.