A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Az osteoarthrosis az ízületi porc mennyiségi és minőségi károsodásával jellemzett degeneratív ízületi megbetegedés, mely a porcon túl érinti a subchondralis csontot, az ízületi tokot, a környező lágyrészeket és izmo­kat. A betegség lefolyása progresszív és funkciókárosodáshoz, rokkantság­hoz vezethet. A nemzetközi szakirodalomban a kórfolyamat elnevezése az osteoarthritis, mely a gyulladás szerepére is utal a patogenezisben.

A máj-cirrhosis akut dekompenzációja miatt hospitalizált betegek ellátása során az első 24 óra különösen fontos időszak. A korai hatékony beavat­kozás javítja a túlélést, valamint csökkenti a kórházi ápolási időt. A korai időszakban a hepatológus konzílium nem feltétlenül hozzáférhető, így a betegeket elsőként ellátó orvos számára fontos, hogy egy olyan „ellátási csomag” álljon rendelkezésre, melynek alkalmazásával már a korai időszak­ban biztosítható a hatékony, bizonyítékokon alapuló kezelés. A szerzők egy olyan „ellátási csomag”-ot állítottak össze, mely a máj-cirrhosis AD miatt felvételre kerülő összes beteg ellátása esetén alkalmazható.

A krónikus székrekedés kezelése nehéz, mivel a folyamatos hashajtó­szedés megszokáshoz vezet, a drasztikus hashajtás megviseli a beteget, hypokalaemiát okozhat súlyos szívritmuszavarral. Fontos, hogy az étrend laxatív, rostdús legyen, és enyhébb székletlazító készítményekkel kell ele­inte próbálkozni: ilyenek a laktulóz, útifűmaghéj, macrogol, laxatív kúpok, egyéb rosttartalmú laxatív készítmények. Ha erősebb hashajtók alkalma­zására van szükség, fontos figyelembe venni a gyógyszerkölcsönhatásokat és a lehetséges mellékhatásokat is.

Az előrehaladott malignus daganatos betegségben szenvedők több mint felénél kialakul az összetett anyagcsere-változásokkal járó cachexia szind­róma. A cachexia jellemzője a súlyvesztésen túl, a zsírveszteség és az izom­tömeg vesztése. A rosszindulatú daganatos megbetegedéssel járó cachexia ellátása sokat fejlődött az utóbbi évtizedben. A cachexiás beteg megfelelő ellátásához szükséges multidiszciplinális folyamatban az egészségügyi rendszer szinte minden résztvevőjének fontos szerepe van, hiszen más-más ponton kapcsolódnak be a beteg ellátásába.

A nagyon sok beteget érintő szubklinikus hypothyreosis jelentőségét, kö­vetkezményeit, kezelésének szükségességét és eredményességét illetően nem egységes a szakma véleménye. Ugyanakkor egyre több randomizált, kontrollcsoportos klinikai vizsgálat és nagy betegszámot összegyűjtő metaanalízis áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy áttekinthessük az e téma­körrel kapcsolatos fő kérdéseket.

A vas az emberi szervezetben számos élettani működés elengedhetetlen kelléke. A vashiány és a következményes vérszegénység a várandósság alatt súlyos anyai és magzati szövődményeket okozhat, ezért szűrése és kezelése fokozott figyelmet igényel a várandósgondozásban részt vevő minden szakember részéről.

Minden második embernek van aranyere. A leggyakoribb panasz a vérzés. A vérzés minőségétől függetlenül a fő prioritás a daganatok, polypok ki­szűrése, ezután kezdhetjük meg a kezelést. Már az aranyeresség stádium­beosztása is segít a terápiás stratégia felállításában. A konzervatív terápia életmód-tanácsadásból, nagy rosttartalmú étrendből, bőséges folyadékbe­vitelből áll. Az ambuláns, minor beavatkozásokkal az aranyérbetegek 90%-a panaszmentessé tehető. A nagy, prolabáló aranyerek vágókészülékek se­gítségével metszhetők ki, az utóbbi évtizedben megjelent Longo-műtét és a Doppler-vezérelt aranyér artéria ligációs módszer pedig új alternatívát kínál az aranyeresség gyógyításában.

A cikk a dimetil-fumarát-terápia során jelentkező leggyakoribb mellékhatások kezelési lehetőségeit ismerteti. Kórházak által kifejlesztett csökkentési stratégiákat és a klinikai dokumentáció áttekintésén alapuló vizsgálati eredményeket összegez, emellett áttekintést nyújt a sclerosis multiplex központok által készített protokollokról is.

Az akaratlan vizeletvesztés gyakori, mindkét nemet, de főként az 50 év fe­letti nőket érintő probléma, mely lehet késztetéses (hirtelen ingerek mellett megjelenő), terheléses (hasi nyomásemelkedés által kiváltott), vagy a ket­tő kombinációja, azaz kevert típusú. A betegek közül viszonylag kevesen kérnek segítséget, inkább együtt élnek a problémával. A panasz kivizsgá­lása és első vonalbeli kezelése már az alapellátásban megkezdhető, ezért szükséges, hogy a betegekkel rendszeresen érintkező orvos rákérdezzen a vizelettartási panaszokra a fokozottan érintett populációkban, hogy – egyszerű, jelentős financiális terhet nem jelentő kivizsgálás után – maga is útbaigazítást adhasson a vizeletvesztés miatt akár depresszióssá, szociálisan izolálttá váló betegeknek.