Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

A diagnosztikai képalkotó vizsgálatok elrendelésekor – a sugárexpozíció csökkentése érdekében – az orvosoknak tartaniuk kell magukat felnőtt betegek esetében az Image Wisely, gyermekek esetében az Image Gently útmutatóhoz, valamint az American College of Radiology (ACR) megfelelő­ségi kritériumaihoz. Ez utóbbiak 193 diagnosztikai képalkotási és interven­ciós radiológiai témát, ezen belül 942 klinikai változatot és több mint 1680 klinikai szituációt ölelnek fel. A cikk a legfontosabb szakmai ajánlásokat tekinti át.

A hipertrófiás kardiomiopátia a leggyakoribb monogénes kardiomiopátia. A hir­telen szívhalál elsődleges és másodlagos megelőzése, valamint a genetikai ta­nácsadás pontos diagnosztikát követel. Tünetekben megnyilvánuló lefolyás ese­tén a kezelés középpontjában a béta-blokkolók és a kalciumantagonisták állnak. Ugyancsak bevett kezelési mód a miektómia és a septum részeinek perkután al­koholos ablációja. Nehéz feladat az elsődleges megelőzés céljából implantálható kardioverter-defibrillátorral ellátandó betegek azonosítása. Ehhez az elterjedt koc­kázati tényezők mellett az új képalkotó eljárásokat is érdemes segítségül hívni.