A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az 1-es típusú cukorbetegség esetében az euglikémia elérése és a szövőd­mények megelőzése napjainkban is jelentős kihívás. A diagnózis után kez­dett verapamilkezelés több vizsgálat szerint is eredményesnek bizonyult a C-peptid-szekréció megőrzésében, kedvező mellékhatásprofillal – ugyan­akkor a hosszú távú eredmények még hiányoznak ahhoz, hogy átültessük a klinikai gyakorlatba.

A costochondritis a mellkasi fájdalom egyik gyakori oka. Bár az alapel­látásban a váz- és izomrendszeri, illetve egyéb mellkasfali kórállapotok képezik a mellkasi fájdalom leggyakoribb okát, a differenciáldiagnózis során fel kell merülnie a többé-kevésbé gyakori, egyéb etiológiájú ténye­zőknek. Bár hiányzik a magas minőségű evidencia, a terápiás lehetőségek között a lokális melegítés, a szájon át szedhető vagy lokálisan alkalmaz­ható nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek, a lidokaintapaszok, a kapszaicinkrém, a fizikoterápia és az akupunktúra szerepelnek. A makacs esetek kortikoszteroid-injekciókra reagálhatnak.

A vérköpés vagy haemoptoe az alsó légutakból, általában a hörgőkből származó vér kilökődése. A kezdeti kivizsgálás magában foglalja a vérzés súlyosságának és a beteg stabilitásának meghatározását, és a légutak vé­delme érdekében bronchoszkópiát tehet szükségessé. A szupportív orvosi kezelés mellett a terápiának magában kell foglalnia a kiváltó ok kezelését is, mivel a megállapított ok kezelésének hiányában a vérzés gyakran meg­ismétlődik. Sebészeti beavatkozásra olyan betegeknél kerül sor, akiknél a gyógyszeres kezelés és az embolizáció nem bizonyul hatásosnak.

A myelodysplasiás szindróma (MDS) egy ineffektív hematopoesissel, cytopeniával és az akut myeloid leukaemia fokozott kockázatával járó kórkép. A betegség igen változatos klinikai lefolyása különböző rizikócsoportok meghatározását tette szükségessé. Az IPSS, illetve a módosított IPSS-R beosztás alapján alacsony, intermedier és magas kockázati csoportokat különíthetünk el. Az alacsony és intermedier csoportokat együttesen alacsony kockázatú MDS-ként definiálhatjuk.

Az öt fázis III vizsgálatból álló ASCEND vizsgálati program eredményei szerint hatásosnak és biztonságosnak bizonyult a daprodusztat a krónikus vesebetegek anémiájának kezelésében.

A közlemény bemutatja a monoklonális ellenanyagok nevezéktanának fej­lődéstörténetét, kiemelve azokat a mérföldköveket, amelyek szignifikáns változásokat eszközöltek a nómenklatúra sémában, valamint bemutatja az Egészségügyi Világszervezet (WHO) legfrissebb módosítási javaslatait.

A modern diabetológia egyik legdinamikusabban fejlődő területe az inzulin­pumpa-kezelés, a szöveti glükózmonitorozás. Jelen összefoglalóban a glükózmonitorozással kapcsolatos számos gyakorlati szempontot, a monitorozás optimális gyakoriságát, a folyamatos glükózmonitorozó rendszerek hatékonyságát, megbízhatóságát és szere­pét elemezzük, és foglalkozunk a kapott glükózinformációk felhasználásának módjával.

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.