Hereditaer haemochromatosis

 Összefoglalás
 

Haemosiderosis megjelenhet elsődleges betegségként (haemochromatosis), és társulhat egyes kórképekhez is (szekunder formák). A haemochromatosis öröklött jellege régóta ismert, de a HFE gén kóroki szerepének egy évtizeddel ezelőtti igazolása mérföldkövet jelentett a betegség osztályozásában, diagnosztikájában.
 A haemochromatosis az egyik leggyakoribb genetikai betegség, az átlagnépességben mégis viszonylag ritkán ismerik fel, amit az magyarázhat, hogy kevesebbszer gondolunk rá, mint azt valódi gyakorisága igényelné. A bőr bronzszerű elszíneződésén kívül a többi aspecifikus tünet mellett elsősorban a vasháztartást jelző paraméterek (szérumferritin, transzferrin-szaturáció) megnövekedett értékei vetik fel a diagnózis előképét, amit aztán a genetikai elemzés, illetve – ma már jóval kevesebbszer szükségessé váló – májszövettani vizsgálat véglegesít. A kezelés manapság is vérlebocsátáson alapszik.
 Egyre több, a vastúlterheléssel kapcsolatba hozható gént, illetve génváltozatot (allélt) fedeznek fel. Sok közülük nem, vagy csak ritkán vezet a betegség klinikai manifesztációjához. Várható, hogy a jövőben még több, a haemochromatosis kialakulásában szerepet játszó gént azonosítanak, továbbá fény derülhet egyéb betegségekkel fennálló kapcsolatokra is.