hirdetés
hirdetés

Új Fabry-kór elleni orális készítmény

Az FDA engedélyezte a ritka, örökletes Fabry-szindróma kezelésére szolgáló Galafold (migalasztat) készítményt.

hirdetés

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) gyorsított engedélyezési eljárás (Accelerated Approval) keretében felnőtt betegekben történő alkalmazásra engedélyezte a ritka, örökletes Fabry-szindróma kezelésére szolgáló orálisan alkalmazható Galafold (migalasztat) tablettát (kérelmező: Amicus Therapeutics U.S., Inc.).

A Fabry-betegség X-kromoszómán található alfa-galaktozidáz A (GLA) génhez kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség. Az α-galaktozidáz A enzimet kódoló gén mutációja, defektusa következtében glikoszfingolipidek, elsősorban a globotriaosylceramid (GL-3) halmozódik fel az erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és a vegetatív idegrendszer ganglionsejtjeiben. Férfiaknál gyakoribb, azonban a betegség heterozigóta nőkben is megjelenhet, de általában idősebb életkorban és enyhébb lefolyással. A klasszikus, súlyos Fabry-kór 1:40.000 férfinél jelenik meg, később manifesztálódó (kevésbé súlyos) változata gyakoribb, bizonyos populációkban akár 1:1500-1:4000 férfi beteget is érinthet. Ma Magyarországon 50 és 100 közé, az Egyesült Államokban pedig 3000 körülire tehető a Fabry-betegségben szenvedők száma.

Férfiakban tipikusan fiatalkorban kezdődik krónikus vagy változékony égető, zsibbasztó, kézfejen és a lábfejben észlelt fájdalom formájában. A betegek alig izzadnak, fáradékonyak, nem szívesen mozognak, illetve intenzív mozgás után hőemelkedésük, lázuk lehet. Serdülőkorban már kiütköznek a Fabry-kór legláthatóbb tünetei, a jellegzetes keratomák, a vöröstől kéken át feketéig változó színű, a bőr felszínéből kiemelkedő, gombostűfejnyitől fél centiméter átmérőjű elváltozások, amelyek az anyajegyhez viszonyítva érdesebb felületűek az elszarusodás miatt. Időnként a betegek szaruhártyáján a látást nem befolyásoló csillag alakú folt jelenik meg. Emésztőrendszeri problémák is felléphetnek: étkezés utáni fájdalom, hasmenés, émelygés. A vese ereinek beszűkülése miatt a vese nem tudja ellátni a feladatát, egy idő után túl sok vizeletet ürít, fehérjét veszít, és magasvérnyomás alakulhat ki. A szív megnagyobbodhat, a billentyűk rosszul működnek, a szívverés szabálytalanná válhat és előfordulhat hirtelen szívleállás. A tünetek sajnos nagyon széles skálájúak függően az enzimhiány mértékétől és a GL-3 felszaporodásának pontos helyétől. Érintett lehet a bőr, szív, tüdők, vesék, végtagok, szemek és az idegrendszer is. A diagnózis felállításának legbiztosabb módja a vérből, könnyből, bőr biopsziából történő enzimszint meghatározás.

Mindeddig a Fabry-kór kezelése elsősorban a hiányzó enzim pótlását jelentette, a Galafold azonban a szervezetben (kis mennyiségben) meglévő enzim aktivitását növeli. A Galafold hatásosságát 45 Fabry-kórban szenvedő felnőtt beteg hat hónapig tartó kezelése során vizsgálták. A készítményt szedő betegeknél a hatodik hónap végére a vese ereiben (biopsziás minták alapján). nagyobb mértékben csökkent a GL-3 mennyisége, mint azokban, akik kontrollként placebót kaptak. A Galafold biztonságosságát négy klinikai vizsgálatban, összesen 139 Fabry-kórban szenvedő beteget bevonva ellenőrizték. A leggyakoribb mellékhatások a fejfájás, orr- vagy garatirritáció (nasopharyngitis), húgyúti fertőzések, émelygés és láz voltak.

A készítményt az FDA a gyorsított engedélyezési eljárás (Accelerated Approval) keretében vizsgálta. Ez a 2012 óta rendelkezésre álló engedélyezési eljárás lehetővé teszi, hogy az FDA már a fázis IV vizsgálatok előtt ideiglenes engedélyt adjon a gyógyszernek, ha olyan bizonyíték merül fel, amelynek alapján valószínűsíthető, hogy az új szer hatásos lesz. Például ha egy gyógyszer hatására a tumorok zsugorodnak, akkor valószínűsíthető valamilyen klinikai előny (pl. hosszabb túlélés). Később a gyógyszer gyártójának ettől függetlenül el kell végeznie a fázis IV vizsgálatokat, de a kivételes eljárás indoka pont az, hogy a betegek már azelőtt megkaphassák az új gyógyszert, mielőtt a hosszadalmas vizsgálatok során bebizonyosodik, hogy a gyógyszer hatására valóban meghosszabbodik a túlélés. A Galafold esetében további vizsgálatok szükségesek a készítmény klinikai előnyeinek igazolásához és leírásához. Ezen felül a Galafold engedélyezése ún. elsőbbségi ellenőrzés (Priority Review) keretében történt, azaz az FDA a kérelmet követően 6 hónapon belül döntést köteles hozni a készítmény engedélyezésről (ennek ellentéte a Standard Review, ahol az elbírálás 10 hónapot vesz igénybe), és megkapta a ritka betegségek gyógyszere (Orphan Drug) minősítést is, amely a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztését különböző ösztönzőkkel, például piaci kizárólagosság biztosításával támogatja.

 

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

FDA Approves Galafold (migalastat) for the Treatment of Fabry Disease (FDA press release)

U.S. FDA Files New Drug Application Under Priority Review for Migalastat for Treatment of Fabry Disease

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.