Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Hazánkban a bejelentett zoonózisok száma enyhén csökkenő trendet mu­tat, ennek ellenére jelentős gazdasági, társadalmi és közegészségügyi ter­het jelentenek. Az újonnan felbukkanó fertőzések többsége is zoonotikus eredetű (pl. COVID-19, majomhimlő).

A Zollinger–Ellison-szindróma a gastrin-termelő neuroendokrin daganatok klinikai megjelenési formája. Ez a fokozott savtermeléssel járó kórálla­pot leggyakrabban fekélybetegség, gastro-oesophagealis reflux beteg­ség, valamint hasmenés képében jelentkezik. Ritka kórkép, mely jelentős malignizálódási potenciállal bír. Az atípusos tünetek következtében lassan, gyakran már metasztatikus formában kerül felismerésre, mely jelentősen ront a betegek életkilátásán.

A magas intenzitású sztatin kezelés mellé adott koleszteril észter átviteli fehérje jelentősen csökkentette a koleszterintet és növelte a koleszterin célértéket elérő betegek arányát.

FDA engedélyt kapott az Onpattro tökéletesített változata a vutriszirán hatóanyagú Amvuttra a transztiretin-mediált amiloidózis (hATTR) kezelésére.

Az orvos olvasónak nem kell bemutatni a szoptatás gyermekre való elő­nyeit. Igazodva a márciusi közleményemben a várandósság kapcsán általam javasolt e-egészségügyi megoldásokhoz – és alapvetően a hát­rányban lévő magzatok megsegítésére – most telelaktációs projektek ered­ményeit és validnak tűnő szoptatást támogató applikációkat mutatok be. Azért, mert bár Európában – számokban – Magyarország kiemelkedik az Egészségügyi Világszervezet csecsemőkori táplálási ajánlását tekintve, de az utóbbi években tapasztalt csökkenőtendencia és az igen súlyos térségi egyenlőtlenségek szakértők szerint beavatkozásokat sürgetnek.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az aromás L-aminosav dekarboxiláz-hiány (AADC) kezelésére szolgáló Upstaza (eladocagene exuparvovec) génterápiás készítményt.

A Fierce Pharma minden évben összeállítja a legnagyobb árbevételű gyógyszeripari vállalatok listáját. A mostani sorrend a 2021-es teljes év forgalmi adatain alapul, melyet a korábbi évekhez képest COVID-19 járvány alaposan felforgatott.

Intervenciós radiológiai eljárásokat az onkológiai kezelések minden sza­kaszában használunk. A képalkotással irányított mintavételeken kívül szá­mos, képalkotással irányított intervenciós terápia is rendelkezésre áll. Ebben a cikkben a legfontosabb, már elterjedt módszerekről, különösen a transzar­tériás embolizációkról és a perkután ablációkról, valamint néhány új terápiás lehetőségről, például a nagy intenzitású fókuszált ultrahangról lesz szó.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a nem-kissejtes tüdőrák METex14 mutációval rendelkező formájának kezelésére szolgáló Tabrecta (kapmatinib) készítményt.