A paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria (PNH) egy ritka betegség, szerteágazó, aspecifikus tünetekkel. A korábban rossz prognózissal, magas mortalitással járó betegség lefolyása drasztikusan javult – többek között a patomechanizmus jobb megértésének köszönhetően – az első terminális komplementgátló eculizumab elérhetőségével. Jelen cikkünk egy esetbemutatáson keresztül szeretné ismertetni röviden a betegség kórélettanát és megerősíteni a terminális komplementgátlók helyét a PNH kezelésében. 

Egy 20 éves nő egy hete fennálló láz és torokfájás miatt fordult orvoshoz. Egyre súlyosbodó nyelési nehézség kapcsán arról számolt be, hogy az utóbbi 48 órában sem ételt, sem italt nem volt képes magához venni. Köhögés vagy bőrkiütés nem jelentkezett nála, és a közelmúltban nem került kapcsolatba beteg személyekkel. Más szempontból egészséges volt, tartós orvosi problémát nem említett.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. Hasznos információkkal szolgálnak a laborvizsgálatok, MRI végzése akkor indokolt, ha felmerül akut neurológiai kórállapot lehetősége. Amyotrophiás lateralsclerosis, myasthenia gravis, neuropathia, radiculopathia gyanújakor elektromiográfiára is sort kell keríteni, ilyenkor és más esetekben is hasznos lehet az izombiopszia. 

A „meghűléses” betegségek fő kórokozója a rhinovirus, de kétszáznál több féle vírus okozhatja és bakteriális fertőzés is súlyosbíthatja a tüneteket. Az influenza gyengébb immunrendszerűeknél, újszülötteknél, időseknél akár halálos is lehet. A tüneteket az immunrendszer fertőzésre adott reakciói váltják ki. Összefoglalónkban bemutatjuk a felső légutak gyakori fertőzéseit, a náthára, az influenzára és a SARS-CoV-2 koronavírus okozta súlyos akut légzőszervi szindrómára fókuszálva. A jelenlegi járványhelyzet törékenyebbé tette az egészségügyi ellátórendszereket szerte a világon. Nagyon fontos az érthető és hiteles kommunikáció, a lakosság felelős viselkedése különösen a zárt közösségi terekben. 

Nem kardiológiai jellegű nagyműtétek után a nagy kockázatú betegek közül minden ötödik betegnél alakult ki egy éven belül egy vagy több kardiológiai szövődmény – írja az Európai Kardiológus Társaság lapja.

Egy most közzétett vizsgálatban négy, különböző hatásmechanizmusú gyógyszer hatásosságát, tolerálhatóságát és mellékhatásait tesztelték a kriptogén szenzoros polyneuropathia kezelésében.

A Scientific Reports tanulmánya szerint a hallás még öntudatlan haldoklók esetében is működhet az egészségesekéhez hasonlóan, míg tanulmányok százai hívják fel a figyelmet arra, hogy a halálról való gondolkodás előítéletesebbé teheti az embert.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a primer hiperoxaluria kezelésére szolgáló Oxlumo (lumaszirán) készítményt.

A szisztémás lupus erythematosus – röviden: lupus (ejtsd: lupusz) vagy SLE – különböző szerveket érintő; enyhe, középsúlyos vagy súlyos idült gyulladásos megbetegedés. Két fő típusa a bőrre korlátozódó diszkoid lupus és a szisztémás lupus, mely a bőrön és az ízületeken kívül a belső szerveket is megbetegítheti. Betegtájékozta­tónkban az utóbbi típussal foglalkozunk.