hirdetés

A teljes exomszekvenálás klinikai hasznossága a ritka betegségek diagnosztikájában

2023. január 11. 12:37
Nyomtatás  

Az exomszekvenálás a 2010-es években kezdett elterjedni a klinikai gene­tikai diagnosztikában, jelentősen megváltoztatva a korábbi diagnosztikai gondolkodásunkat. Jól ismert tény, hogy a ritka betegségekben szenvedő embertársaink sokszor éveket töltenek el az egészségügy útvesztőiben, míg diagnózisuk születik. Tekintve, hogy a ritka betegségek mintegy 80%-a genetikai okból alakul ki, a molekuláris diagnosztika kiemelt szerepet ját­szik ezen betegségek hátterének tisztázásában.

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
 
Bejelentkezés
 
Dr. Balicza Péter, Balicza-Ripka Eszter, Dr. Molnár Mária Judit
a szerző cikkei

 
az 'Összefoglaló közlemény' rovat további cikkei
 
Küldés e-mailben

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
>további ajánlatok

blog

IV/9 feladvány: hova-hova?  //  Cardio Blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

A radiológiai mobil alkalmazások  //  Radiológia

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Babasampon orrendoszkópiához  //  ENTHouse

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Halálos lehet a pattanás ellenes szer?  //  Ködpiszkáló
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.