Hemofília

Mi okozza a hemofíliát?

A vér alkotóelemei között több olyan spe­ciális fehérje is van, melyek feladata a vér­alvadás. Ez a folyamat biztosítja, hogy vér­zéssel járó állapotok után a vérzés idővel csillapodjon, majd megszűnjön, még mi­előtt veszélyes mértékű vérvesztés követ­kezne be. A hemofíliás betegek vérében ezek az ún. alvadási faktorok hiányoznak, vagy a normálisnál kisebb mennyiségben vannak jelen. A hemofília egyes formáinak kialakulásáért különböző véralvadási fakto­rok, leggyakrabban a VIII. faktor vagy a IX. faktor hiánya a felelős.

A faktorhiány az esetek nagyobb részé­ben genetikai defektusok következménye: a betegségért felelős mutáció az X kromo­szómán található. Amennyiben az apa egész­séges, az anya pedig hordozza a kóros gént, akkor a fiúgyermekek 50-50%-os eséllyel lesznek egészségesek vagy hemofíliások, míg a lánygyermekeknél ugyancsak fele-fele az esély arra, hogy hordozzák vagy nem hor­dozzák a mutációt – előbbi esetben egész­ségesek ugyan, de a kóros gént anyaként ők is továbbadhatják utódaiknak.

Az is előfordulhat, hogy a génmutációt nem az édesanyjától örökli a gyermek, hanem a betegség újonnan kialakuló gén­módosulás (mutáció) eredménye. Az örök­letes formák teszik ki az esetek mintegy kétharmadát, a fennmaradó egyharmad új mutáció eredménye, ún. sporadikus forma.

A hemofília formái, tünetei

A hemofíliának többféle típusa létezik, ám a két leggyakoribb a hemofília A (klasszi­kus forma, a VIII. faktor hiánya okozza) és a hemofília B (Christmas-betegség, a IX. fak­tor hiánya okozza). Ezen kívül léteznek rit­kább örökletes, továbbá ún. szerzett formák is, amikor az alvadási faktorokkal szemben gátló anyagok (inhibitorok) termelődnek.

A hemofíliára rendszerint az hívja fel a figyelmet, hogy már viszonylag kis sé­rülések, horzsolások is aránytalanul nagy bevérzéseket idéznek elő, melyek aztán a szokottnál lassabban szívódnak fel, tűn­nek el. Előfordulhat, hogy foghúzás vagy kisebb beavatkozások után nehézséget okoz a vérzés csillapítása. Fel kell hogy merüljön a hemofília gyanúja akkor is, ha ismétlődően nehezen elállítható orrvérzé­sek lépnek fel.

Ezenkívül előfordulhatnak ízületi be­vérzések, melynek jeleként az ízület már kis sérülést követően megduzzadhat, fáj­dalmassá válhat, mozgásai beszűkülhet­nek. Hosszabban fennálló vagy ismétlődő vérzések nyomán tartós funkciókárosodás is visszamaradhat.

Súlyosabb következményekkel járhat, ha a vérzés a koponyán belül alakul ki. Ez előfordulhat már nagyon korán, pl. a meg­születő magzat fejére a szülőcsatornán való áthaladáskor háruló terhelés eredménye­ként, melyet az egészséges újszülött komo­lyabb károsodás nélkül átvészel, alvadási faktorok hiányában azonban akár életve­szélyes koponyaűri vérzés is kialakulhat születés közben.

A hemofília kórismézése

A diagnózis sok esetben célzott kivizsgá­lással születik meg. Erre általában akkor ke­rül sor, ha a szülők tudják magukról, hogy betegek vagy mutációhordozók, illetve tudomásuk van a családban hemofíliás betegről, ezért maguk kérik gyermekük kivizsgálását a betegség irányában.

Az esetek mintegy harmadában, ami­kor a betegség újonnan kialakuló génhiba következménye, nincs olyan adat a kórtör­ténetben, mely felkelthetné a gyanút. Ilyen esetekben akkor indul kivizsgálás, ha kis sérülésekre ismétlődően fellépő vérzések alapján gyanítható, hogy akár hemofília is állhat a vérzékenység hátterében.

A hemofília kórismézésének alapját a laboratóriumi vizsgálatok jelentik: az al­vadási idő meghatározása, illetve a specifi­kus véralvadási faktorok szintjének mérése. Hemofília eseteiben megnyúlnak az alva­dási idők, ezen belül is az ún. aktivált par­ciális tromboplasztin idő (APTI). Speciális vizsgálatok igazolhatják a hemofília fenn­állását, egyben a betegség súlyosságáról is információval szolgálnak. Ha felmerül, hogy a hemofília szerzett formájával állunk szem­ben, szükség van a faktorellenes inhibitor szintjének (titerének) meghatározására is.

El kell különíteni egymástól a hemofília A és B formáját, melyek öröklődésüket és klinikai tüneteiket tekintve nagyon hason­lítanak egymáshoz. Vannak a hemofíliának az A és B formánál jóval ritkább formái is, ezek elkülönítésére is szükség van (pl. a XI., X., VII., V. vagy II. faktor hiánya vagy csök­kent szintje alapján).

Kezelési lehetőségek

A hemofília legjobb kezelését a hiányzó alva­dási faktor pótlása jelenti, melynek hatására rendeződik a véralvadás. Ezek a faktorpótló szerek – ún. alvadásifaktor-koncentrátumok – többnyire injekciós készítmények formá­jában vannak forgalomban. A faktorpótlás alkalmazható epizodikusan vagy megelőző (profilaktikus) célból.

Az epizodikus kezelés célja, hogy esetle­ges vérzéses események kapcsán a véralva­dás elősegítésével mielőbbi vérzéscsillapí­tást érjen el – pl. véletlen baleset után vagy spontán fellépő vérzéskor.

Profilaktikus faktorpótlásra akkor ke­rül sor, ha előre látható vérzéses esemény (foghúzás, műtét, szülés stb.) miatt kell felkészülni arra, hogy a vérzés az alvadási faktorok hiánya következtében elhúzódó vagy jelentős mennyiségű lehet.

Manapság már mód van arra is, hogy – megfelelő felkészítést követően – a be­teg vagy gondozója otthoni körülmények között maga végezze el a faktorpótlást. Az otthoni faktorpótlás előnye, hogy rövidebb idő alatt megoldódhat a probléma, ami ki­sebb vérveszteséget és kevesebb mellék­hatást is jelent egyben.

Ezen kívül egyéb faktorpótlók és vér­készítmények is rendelkezésre állnak, kö­zülük a hemofília típusának és az adott beteg egyéni körülményeinek ismeretében választ az orvos. A dezmopresszin enyhe hemofíliában adható; ezen kívül szóba jön ún. fibrinolitikumok vagy fibrinragasztók alkalmazása is.

A hemofíliás betegek gondozása spe­ciális centrumokban történik, ahol rendel­kezésre állnak a korszerű diagnosztika és terápia személyi és tárgyi feltételei, és mód van arra is, hogy megfelelően megválasz­tott betegcsoportok új, még fejlesztés alatt álló készítmények klinikai vizsgálataiba bekerüljenek.

Életviteli tanácsok hemofíliásoknak

• Megfelelő kezelés és gondozás mel­lett a hemofíliás beteg normális életet élhet. Ehhez azonban az kell, hogy min­denben kövesse az orvosi utasításokat, gyógyszereit az előírt adagban és időben szedje, és akkor se hagyjon fel az alkalma­zásukkal, ha a betegségnek éppen semmi­lyen tünete sincs.

• Ezen túl az életmód legfontosabb szempontja a sérülési kockázat lehetőség szerinti csökkentése. Ez magában foglal­ja, hogy a beteg ne űzzön olyan sportot, amiben könnyen megsérülhet (birkózás, rögbi stb.), és kerülje a balesetveszélyes tevékenységeket, illetve ha feltétlenül szükséges ezek elvégzése, viseljen védő­felszerelést (védősisakot, védőkesztyűt, védőcipőt stb.).

• Fontos a megfelelő szájhigiénia, a fog­ínybetegségek ugyanis fogínyvérzéssel jár­hatnak, mely hemofíliában veszélyes lehet. Nemcsak a műtétek, de a fogászati kezelé­sek vérzési kockázatával is számolni kell.

• Számos gyógyszer befolyásolhatja a véralvadást, ezért az orvosnak mindig a hemofília ismeretében kell választania a rendelkezésre álló szerek közül. A hemofíliában veszélyes hatóanyagok akár vény nélkül kapható készítményekben is megtalálhatók (pl. aszpirin, ibuprofen, paracetamol), ezért a beteg mindenképpen konzultáljon orvosával, mielőtt recept nélkül megvásárolható gyógyszert kezd szedni. Bár sokakban él az a tévhit, hogy ami természetes, az csak ártalmatlan lehet, a gyógynövénykészítményeknek is lehet­nek olyan összetevőik, melyek befolyásol­ják a véralvadás folyamatát.

• A hemofília nem jelenti a védőoltások ellenjavallatát, ám a vakcinát beadó orvos­nak tudnia kell a hemofíliáról, hogy ennek megfelelően határozza meg a beadás mód­ját és az esetleges óvintézkedéseket.

• Amennyiben az ismétlődő vérzések következtében az ízületekben mozgás­korlátozottság vagy deformitás alakult ki, megfelelő segédeszközök könnyebbé tehetik a mozgást, tehermentesíthetik a ká­rosodott ízületet.

EZ A TÁJÉKOZTATÓ NEM HELYETTESÍTI AZ ORVOSI KEZELÉST. A BETEGEK SZÁMÁRA KÉSZÍTETT MÁSOLATOKTÓL ELTEKINTVE FELHASZNÁLÁSA CSAK A KIADÓ ÍRÁSOS HOZZÁJÁRULÁSA NYOMÁN ENGEDÉLYEZETT.