Tyúk vagy tojás? Vajon a béta-sejtek állapotának megváltozása okozza a diabéteszt, vagy a betegség miatt változik meg a működőképességük?

Várandósság idején és a gyermekágyi időszak alatt jelentősen emelkedik a vénás tromboembólia kockázata, jelenleg is a tüdőembólia az anyai ha­lálozás leggyakoribb oka. A tromboembóliás eseményeket számos tényező befolyásolja, köztük a veleszületett és szerzett trombofíliák. Bár a heparin, főként az alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) tromboprofilaxisként alkalmazása a terhes nők esetében igen elterjedt, az irányelvek eltérnek mind az indikációt, mind az alkalmazás módját tekintve. Az alábbi cikk a terhességi tromboembólia kockázati tényezőit és a tromboprofilaxis irányelveit foglalja össze.

A neuronok lipideket is felhasználnak az energiatermelésükhöz - ennek hibája állhat egyes neurodegeneratív betegségek hátterében.

Az ACTA2 gén egyetlen bázispárjának kicserélésével válik gyógyíthatóvá a súlyos MSDMS.

Az Alzheimer-kór és a frontotemporális demencia közös patomechanizmusát tárták fel, és a jó hír, hogy ez a folyamat kezelhetőnek tűnik.

A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és mód­szereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.

A D-vitamin-hiányt világszerte magas előfordulási gyakorisága és a mozgás­szervi egészséget érintő negatív klinikai következményei miatt közegészségügyi problémának tekintik. Ebben az irodalmi áttekintésben a szerzők a napi 2000 nemzetközi egység (NE) (50 μg) D3-vitamin pótlása melletti tudományos bizonyítékokat vitatják meg, kitekintve a vitaminpótlás biz­tonságosságára és néhány olyan kivételes esetre, amelyre az orvosoknak ajánlott különös figyelmet fordítaniuk.

A feokromocitómák és paragangliómák ritka neuroendokrin daganatok, melyek esetében a genetikai háttér kiemelt jelentőséggel bír a betegség követése, kezelése és prognózisa szempontjából. Habár benignus esetekben a prognózis biztató, malignus megbetegedés esetében a mortalitási adatok a magas daganatterhelés és az esetleges katekolaminszekréció miatti szív- és érrendszeri komplikációk következtében drámaian rosszabbak. Az utóbbi években jelentős előrelépések történtek mind a betegség funkcionális képalkotásában, mind a malignus megbetegedések terápiájában, melyek sok esetben az örökletes genetikai háttérrel is összefüggnek. Rövid összefoglalónk célja, hogy a betegség diverz genetikai és tumorbiológiai hátterét a diagnosztika és terápia kontextusába emeljük, így megvilágítva a mögöttes megértésünk fontosságát a betegek egyedi kezelésében, nyomon követésében.

Magy Onkol 69:50–59, 2025

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

Közvetlenül a betegséget kiváltó genetikai rendellenességet célozza meg az új megközelítés.