A feokromocitómák és paragangliómák ritka neuroendokrin daganatok, melyek esetében a genetikai háttér kiemelt jelentőséggel bír a betegség követése, kezelése és prognózisa szempontjából. Habár benignus esetekben a prognózis biztató, malignus megbetegedés esetében a mortalitási adatok a magas daganatterhelés és az esetleges katekolaminszekréció miatti szív- és érrendszeri komplikációk következtében drámaian rosszabbak. Az utóbbi években jelentős előrelépések történtek mind a betegség funkcionális képalkotásában, mind a malignus megbetegedések terápiájában, melyek sok esetben az örökletes genetikai háttérrel is összefüggnek. Rövid összefoglalónk célja, hogy a betegség diverz genetikai és tumorbiológiai hátterét a diagnosztika és terápia kontextusába emeljük, így megvilágítva a mögöttes megértésünk fontosságát a betegek egyedi kezelésében, nyomon követésében.

Magy Onkol 69:50–59, 2025

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

Közvetlenül a betegséget kiváltó genetikai rendellenességet célozza meg az új megközelítés.

A köszvény (arthritis urica) az ízületi gyulladás rohamokban jelentkező formája. Az ízületekben lerakódó húgysavkristályok okozta hirtelen jelent­kező gyulladás miatti fájdalom többnyire éjszaka kezdődik. Leggyakrabban a nagylábujj nagyízületét érinti, de kialakulhat az alsó és a felső végtagok más ízületeiben is.

A pitvarfibrilláció jelentősen növeli az ischaemiás stroke előfordulásának gyakoriságát, ezért szűrése és korai kezelése kiemelt jelentőségű. Bár egyre fejlettebb és mind szélesebb körben hozzáférhető eszközök állnak rendelke­zésünkre, valamint a mesterséges intelligencia is segíti a munkánkat, nincs bizonyítékunk arra, hogy jelenlegi formában a pitvarfibrilláció szűrésével populációszinten jelentősen csökkenteni tudjuk a stroke előfordulását.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

Bára genetikai vizsgálat alkalmas a Stickler-szindrómás betegek azonosítására, nem ad információt a retinaleválás kockázatát csökkentő profilaktikus kezelés optimális időzítéséről.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.