A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Emlőtumorok gyakorisága az elmúlt időszakban növekedett, 2018-ban az EU-ban több, mint 400 000 új esetet regisztráltak, a mortalitásuk a modern terápiás lehetőségeknek köszönhetően csökkent, azonban továbbra is a női tumoros halálozás vezető oka.

Más mechanizmusok irányítják a jutalomérzetet férfiaknál és nőknél, ezért például a depresszió kezelésének hatékonysága is különbözhet.

2020-ban Magyarországon 7144 nőnél diagnosztizáltak emlőrákot és 2223 emlőrákos beteg halt meg ebben a betegségben.¹ A teljes népesség körében ez a 3. legmagasabb incidenciájú rosszindulatú daganat, és a mortalitás tekintetében a tüdő- és kolorektális rákkal együttvéve az összes dagana­tos halálozás közel felét teszi ki. Ezért fontos, hogy törekedjünk a keze­lési szekvenciák minél jobb megválasztására és az új, hatékony terápiák beillesztésére a terápiás palettába annak érdekében, hogy a betegeink várható túlélését meghosszabbítsuk. Egy ilyen új terápia késői, mégis si­keres alkalmazását mutatjuk be egy premenopauzás, áttétes emlőrákban szenvedő betegünknél.

A capivasertib és fulvestrant kombináció megkapta ját az Európai Bizottság ER+, HER2-, lokálisan előrehaladott vagy áttétes emlőrák kezelésére.

Szubkután injekcióval beadható hidrogéllel valósítható meg a TNBC célzott, lokalizált kemoterápiája.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.