A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Új kutatási eredmények szerint az epidermális növekedési faktor receptorokat vagy a foszfodiészterázt célzó kezelések, illetve a PARP-gátlók alkalmazásával fogékonnyá tehetők a hagyományos kezelésekre a rezisztenssé váló emlőtumorok.

A tumor környezetének megváltoztatásával és a T-sejtek aktiválásával teszik hatásosabbá az immunterápiát.

Új adatok szerint a csontritkulás elleni gyógyszerek hosszú távú alkalmazása csökkenti a törést követő halálozási kockázatot.

Évtizedek óta ismert, hogy a premenopauzális nők korai stádiumú, receptor-pozitív emlőrákjának utókezelésére használt-5 évig tartó tamoxifenadagolás jelentősen csökkenti az emlőrákos halálozást, mivel gátolja (főleg) az ovariumokban termelődött ösztrogének emlőre gyakorolt serkentő hatását. Posztmenopauzális nők hasonló tumoraiban a testben több helyütt terme­lődött androgén típusú hormonokból az ösztrogén hatású hormonokká való átalakulást megakadályozó aromatázgátlók legalább ilyen hatáso­sak. Premenopauzális esetekben a tamoxifen hatását tovább emelhetjük az ovariumműködés egyidejű elnyomásával, hiszen közel „posztmenopauzális” állapotot alakítunk ki. Ilyenkor az aromatázgátlók már hatásosak.

Az emberi szervezet komplex biológiai rendszer, melyben a különböző szer­vek, szervrendszerek élettani működéséhez molekuláris szinten nélkülöz­hetetlenek a fehérjék, illetve a megfelelő mennyiségben rendelkezésre álló makro- és mikroelemek, valamint ásványi anyagok. Utóbbiak hiányában az adott szervrendszer és így a szervezet egésze működészavart szenved, amely hosszú távon irreverzibilis következményekhez is vezethet. Az aláb­biakban két – élettani szempontból – különösen jelentős anyag, a vas és a magnézium hiánya esetén fellépő szövődményeket, azok megelőzését, illetve a vas- és magnéziumpótlás aktuális kérdéseit tekintjük át.

Szerencsére az emlőrák kezelésére ma már számos lehetőség áll rendelkezésünkre, a túlélők számának örvendetes növekedése mellett figyelnünk kell a betegek kockázataira.