A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Vajon csak bátrabbak leszünk, vagy tényleg szebbnek látjuk a kiszemelt személyt, ha spiccesek vagyunk?

Kisebbfajta csoda történt három ATTR-CM-ben szenvedő idős beteggel Angliában, sikerült megállítani a betegség progresszióját, és a módszer később sok betegen segíthet.

Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megvá­lasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárá­sai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgoza­tunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolá­sára napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.

A The American College of Cardiology (ACC) guideline-ja kiemeli, hogy mennyire fontos a szív amyloidosisának korai felismerése és diagnosztizálása a legkedvezőbb kimenetel érdekében.

Az EMA-CHMP pozitívan véleményezte az örökletes transztiretin-mediált amiloidózis kezelésére szolgáló Amvuttra (vutriszirán) készítményt.

FDA engedélyt kapott az Onpattro tökéletesített változata a vutriszirán hatóanyagú Amvuttra a transztiretin-mediált amiloidózis (hATTR) kezelésére.

Az Evaluate Vantage összeállította azon gyógyszerek tízes listáját, amelyek még a késői fejlesztési fázisban vannak ugyan, ám mégis „blockbuster” várományosok, azaz a közeljövőben vélhetően évi 1 milliárd dollárt meg­haladó árbevételt fognak generálni.

Rudolf Virchow kiterjedt, szisztemati­kus kutatásai alapján 1856-ban közöl­te elméletét, miszerint „minden esetben a vér többé-kevésbé kiterjedt rögöt képez a beillesztett [idegen] test köré... ...az [ide­gen test okozta] elzáródás következményei három csoportba oszthatóak, melyek az ér és környezetének irritációja, a vér alvadása és a véráram megszakadása.”¹

Érdekesség, hogy ezzel lényegében a vérrögképződés következményének tartotta e három tényezőt és csak vénás stasisnak tulajdonított szerepet a de novo thrombus-képződésben.² 

A gyomor (ezen belül a cardia) nem reszekálható, előrehaladott vagy metasztatikus tumoraiban a fluoropirimidin + platina alapú kemoterápia jelenti a standard első vonalbeli kezelést HER2-negatív adenocarcinoma esetén. E terápiás stratégiával azonban nem javítható jelentősen a betegek túlélése, ezért folyamatos erőfeszítések történnek hatásosabb terápiás megközelítések kifejlesztése érdekében.

Lancet, 2021,