A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A diabeteses láb szindróma a cukorbetegek lábán kialakuló, összetett patomechanizmusú tünetegyüttes, amely számos szövődménnyel jár. A nem megfelelően ellátott beteg életminősége romlik, csökken vagy elvész a munkaképessége, a családi kötelékeis és szociális kapcsolatai sérülhetnek. 

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

A cikk részletesen elemzi az egyik leggyakoribb gasztroenterológiai és álta­lános sebészeti kórkép, az akut cholecystitis etiológiáját, epidemiológiáját és lehetséges kezelési megoldásait, valamint a műtét időnként előforduló szövődményeit. 

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

Bevezetés
Az elmúlt 10 évben jelentős változások történtek a sclerosis multiplex (SM) kezelésében, mint például a diagnosztikus kritériumok megváltozása, az első orális szerek engedélyezése, három új injekciós készítmény bevezetése, a progresszív multifokális leukoencephalopathia (PML) megjelenése mint súlyos mellékhatás, valamint a betegség fenotípusainak meghatározása. Ezek a messzemenő változások jelentős hatást gyakoroltak a klinikusok szemléletére mind a diagnózis felállításában, mind a kezelés megválasztásában, valamint a betegek komplex menedzselésében.

Az izombeteg gyermek altatása az aneszteziológusok nagy része számára rejtélyes, ijesztő dolog, leginkább azért, mert ritkán találkoznak vele. Az alábbi közlemény célja, hogy összefoglalja mindazt, amit az izombeteg gyermekek biztonságos érzéstelenítéséről tudni kell és érdemes.

Az epekövesség a legköltségesebb gasztrointesztinális betegségek egyike. Kocká­zati tényezői: cukorbetegség, elhízás, női nem, testsúlyingadozás, hormonpótló ke­zelés, orális fogamzásgátlás. Az epekövek legtöbbször tünetmentesek, de a ductus cysticust időszakosan elzárva epekólikát okozhatnak. A tartós fájdalom, a láz és a fehérvérsejt-szaporulat szövődmény gyanúját veti fel. Rendszerint az ultrahang az elsőként választandó képalkotó vizsgálat. Az akut epekólika elsődleges ellátása a fájdalom gyógyszeres enyhítése. Tüneteket okozó és szövődményes epekövesség eseteiben a laparoszkópos kolecisztektómia a választandó megoldás. Kritikus álla­potú betegnél a perkután kolecisztektómia is szóba jön.

A malleolusok alatti lágyrész- vagy csontfertőzés a nem traumás alsóvégtag-am­putáció fő oka. A klinikai diagnózis a gyulladás és a genny jelenlétén alapul. A leg­több diabéteszes lábfertőzésért több kórokozó felelős. A leggyakoribb patogének az aerob Gram-pozitív kokkuszok. Súlyos szövődményként az oszteomielitisz növeli a műtét valószínűségét. Az enyhe fertőzéseket ambulánsan kezelik orális antibioti­kumokkal, sebellátással, sebkíméléssel. Súlyos fertőzés esetén a beteget kórházba kell utalni. Elengedhetetlen a fertőzött láb vérellátásának kivizsgálása. A prevenció elemei: betegtájékoztatás, glikémiás és vérnyomáskontroll, a dohányzás abbaha­gyása, az előírt lábbeli viselése, intenzív podiátriai ellátás.

Az ismert neurológus, Jean-Martin Charcot a XIX. században fejlesztette ki azt a „vibrációs széket”, mellyel a Parkinson-kóros betegek tüneteit igyekezett csökkenteni. Charcot javulásról számolt be betegei esetében, az orvos azonban nem sokkal később meghalt, ezért azóta sem került sor terápiás módszerének alaposabb értékelésére.