A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.

Az időskori lipidcsökkentésnek igazodnia kell a beteg, a betegség és a gyógyszerek eseti jellemzőihez. 

A szeméremtest területén érzett fájdalomra és diszkomfortérzésre kínálhat megoldást a herpeszfertőzés és a fibromyalgia kezelésére kifejlesztett szer.

Bevezetés
Jelenleg hat különböző hatásmechanizmussal bíró gyógyszercsoport áll rendelkezésre a myeloma multiplex (MM) kezelésére: alkilálószerek, szteroidok, immunmodulánsok (IMiD-ek), proteaszómagátlók (PI-k), hisztondeacetiláz-gátlók (DACI-k) és monoklonális antitestek (mAb-k). Az elmúlt 5 évben számos új gyógyszert törzskönyveztek, mint pl. a pomalidomidot (3. generációs IMiD), a karfilzomibot, az ixazomibot (2. generációs PI-k), a panobinostatot (DACI) és két monoklonális antitestet, az elotuzumabot és a daratumumabot. Az új gyógyszerek megváltoztatták a myeloma multiplex kezelési stratégiáját, ami az átlagos túlélés jelentős javulását eredményezte, mely manapság 6–10 évre tehető. A közlemény öt esetismertetésen keresztül mutatja be a myeloma kezelési lehetőségeit első vonalban és relapszus esetén. Az egyes esetek főbb jellemzőit az 1. táblázat foglalja össze.

A petefészekrák ritka, magas mortalitású daganat. A kórkép kialakulásával kapcsolatos ismeretek az ezredforduló óta jelentősen megváltoztak, és az azonosított genetikai, reprodukciós és hormonális faktorok lehetőséget teremtenek személyre szabott kockázatbecslő modellek alkalmazására, illetve akár megelőző rizikócsökkentő műtét elvégzésére.

A tisztított kannabidiol készítmény nem vezet abúzusra és jelentősen csökkenti az epilepsziás görcsrohamok számát.

Az epigenetikai változások a DNS betűsorrendjének megváltoztatása nélkül – pl. a DNS metilációján vagy a hisztonfehérjék acetilációjának változásán keresztül – befolyásolják a génexpressziót. 

Közismert, hogy az egyes emberek fájdalomtűrő képessége igen különböző. Egy új vizsgálat során a hasonló intenzitású fájdalmat érző páciensek között genetikai hasonlóságokat fedeztek fel.

Több gyógyszer esetében jelenleg is folyamatban van a farmakogenetikai irányelvek kidolgozása. A gén/gyógyszer párok azonosítása terén különösen eredményes a Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), melynek honlapján megtalálható a gén/gyógyszer párok folyamatosan frissített listája, valamint az irányelvek.

Immár a Parkinson Mozaik 5. számát tartják a kezükben. A korábbi gyakorlatnak megfelelően ebben a számban is az elmúlt időszakban Parkinson-kórral kapcsolatban megjelent friss közlemények közül válogattunk ki néhány, érdeklődésre számot tartó publikációt. Az előzőeknek megfelelően próbáltunk olyan érdekesebbnek tűnő témákat összeválogatni, amelyekkel a mindennapi gyakorlatban kevesebbet szoktunk foglalkozni, de amelyek nemcsak az orvosok, hanem a betegek és hozzátartozóik számára is fontosak lehetnek.