A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A vizsgálatok szerint szoros összefüggés van a szérum húgysavszintje és a szív- és érrendszeri betegségek, azaz a hypertonia, az elhízás, a 2-es tí­pusú diabetes, a szívinfarktus, a szívelégtelenség, a stroke és a krónikus vesebetegség között nemcsak hyperuricaemia esetén, hanem már a magas normális húgysavszint (300–360 μmol/l) esetében is. A hazai konszenzus­ajánlás szerint a szérum húgysavszintjének meghatározása és rendszeres ellenőrzése javasolt a fokozott cardiovascularis kockázatú személyek ese­tében. Tünetmentes hyperuricaemia esetén indokolt a cardiovascularis és renalis társbetegségek irányában történő szűrés.

A vérzés mindenképpen nehezíti, rontja az akut coronariaszindrómában
szenvedő beteg esélyeit. Konzerv vörösvértest-koncentrátum adásakor
akut coronariaszindrómában számolni kell nemkívánatos, a kórfolyamatokat
rontó hatásokkal. Adjunk-e bátran vérátömlesztést akut
coronariaszindróma esetén?

A diabéteszes neuropátia gyakorisága, kellemetlen tünetei és következmé­nyei miatt sok gondot okoz nemcsak az érintett betegek, hanem az egész­ségügyi ellátórendszer számára is. Kezelésében meghatározó jelentősége van azoknak a specifikus gyógyszereknek, amelyeket kifejezetten ezzel az indikációval regisztráltak évekkel ezelőtt. Bár régóta használatos készít­ményekről van szó, az irodalomban újdonságként jelent meg az a hazai közlemény, amely adatbázis-elemzés nyomán az alfa-liponsavval folyta­tott kezelés hosszabb távú, „kemény” klinikai végpontjainak alakulásáról tudósított.¹

Diabetes Research and Clinical Practice, 2023. július

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Genetikai mutációk egy különleges kombinációjának köszönhetően egy kolumbiai nőnél az Alzheimer kórt meghatározó öröklött genetikai rendellenesség ellenére nem alakult ki jelentős kognitív károsodás.

A RAS-gátló készítmények (ACE-gátlók, ARB-k) a krónikus vesebetegek komplex vesevédő kezelésének alapvető fontosságú gyógyszerei. Súlyos krónikus vesebetegségben vagy heveny vesekárosodás lezajlását követően – félve GFR-csökkentő hatásuktól – ugyanakkor gyakran tartósan kikerül­nek a betegek terápiájából. A jelen összefoglaló az elmúlt évek új eredmé­nyeinek figyelembevételével röviden áttekinti a RAS-gátló készítmények vesebetegeknél történő alkalmazásának kérdéskörét.

A peritoneális dialízis a heveny, majd a krónikus veseelégtelenség, az urémiás toxikózis kezelési eljárásaként, „renális” indikációval ke­rült be a nefrológia terápiás eszköztárába. A renális indikációkhoz már korán úgynevezett nem renális peritoneális dialízis alkalmazások (psoriasis, pancreatitis kezelése) társultak, kiegészítő módszerként hyperammonaemia és egyes intoxikációk eseteiben ma is használatos. A megbízhatóvá fejlesztett technológia lehetővé tette az eljárás alkalma­zását a diuretikumrefrakter vizenyős állapotok és az ascites kezelésében is. A cikk a PD „nem renális” alkalmazásaival kapcsolatos adatokat, evi­denciákat összegezve ajánlásokat fogalmaz meg az alternatív peritoneális dialízis javasolható aktuális indikációival kapcsolatban.

Csecsemők korán megkezdett orális immunterápiája csökkenti a későbbi allergiás reakciók hevességét.

A West Virginia University kutatói az éghajlatváltozás és a levegőszennyezés tüdőbetegségekre gyakorolt hatásait elemző összefoglaló közleményt jelentettek meg a Chest folyóiratban.