A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Bevezetés
A mágnesesrezonancia-vizsgálat (MRI) a leggyakrabban használt képalkotó vizsgálat, ami megerősítheti a sclerosis multiplex (SM) klinikai diagnózisát, gyakran egyes klinikai kritériumokat is helyettesíthet és hasznos lehet alternatív diagnózisok kizárásának céljából.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

A Leigh-szindróma egy gyermekkori kezdetű neurodegeneratív megbetegedés, melyet egy több szervet érintő anyagcserezavar hoz létre. A diagnózis klinikai kép és MR-vizsgálat alapján felállítható. Hátterében genetikai eredetű mitokondriális diszfunkció áll, melynek tisztázására génpanel vizsgálatok állnak rendelkezésünkre.

A zoonózisok komoly veszélyt jelentenek az emberiség egészségére és fenntartha­tó fejlődésére. (45) Az emberi fertőző betegségek nagy része és az újonnan megjelenő kórokozók döntő többsége zoonózis. Diagnosztizálásukat a sokszor nem jellegzetes tünetek nehezítik, (46) ezért a klinikai tüneteken, jeleken túl az epidemiológiai helyzet ismerete is fontos. 

Számos gyógyszer hatására alakulhat ki eosinophil tüdőgyulladás, és a sugárkezeléseknek is lehet ilyen szövődményük. A kórkép tüdőbetegségek heterogén csoportját foglalja magába, jellegzetessége az eosinophil tüdőinfiltrátum, perifériás eosinophiliával vagy anélkül.