A Parkinson-kór és a Lewy-testes demencia folyamatos nyomon követését tehetik lehetővé az új PET-nyomjelzők.

Számos PSMA-alapú nyomjelzőt használnak a prosztatarák diagnosztikai
képalkotására, de hiányzik a több ligandum átfogó összehasonlítása. E vizsgálat
célja az volt, hogy összevesse a fiziológiás csontfelvételt és a PSMAnyomjelző
felvételét az általánosan ajánlott referenciarégiókban három
különböző PSMA-ligandummal, prosztatarákos betegekben.

A DYNAMIC vizsgálatban a ctDNS töredékeket kimutató módszer a jelenlegi standard eljáráshoz hasonló eredményeket hozott a kemoterápiás beavatkozások arányának csökkenése mellett.

A vérnyomás, valamint a folyadék- és elektrolitegyensúly szabályozásában
kulcsfontosságú szerepet játszó renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer
hosszan tartó túlműködése vérnyomás emelkedést, hipertóniát, valamint
egyéb kardiovaszkuláris rendellenességeket okozhat. Az angiotenzinkonvertáló
enzimet gátlók és az angiotenzinreceptor-blokkolók két olyan
gyógyszertípus, amelyek gátolják a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer
túlműködését, de különböző módon hatnak.
Cardiology and Therapy, 2024. december

A szájüregi mikrobiális jellemzők és a vastagbélrák (CRC) kockázata között nincs általános összefüggés, de bizonyos törzsek jelenléte növelte a disztális vastagbélrák, illetve a végbélrák kockázatát.

Az AHA-1031 antitest terápia a KL mutációt hordozó tumoroknál is ígéretes eredményeket mutatott.

Cél:A CHEK2gén betegségokozó, valamint a gyakran pato- génnek klasszifikált alacsony penetranciájú variánsai (p.I157T, p.S428F, p.T476M) előfordulásának és azok klinikopatológiai paraméterekkel való összefüggéseinek felmérése daganatos és kontrollpopulációkban.

Módszerek: 1280 emlő- és petefészekrákkal (BOC) ren- delkező, 191 fiatal (

Eredmények:Az emlő-petefészek daganatos és fiatal emlődaga- natos csoportban gyakrabban mutattuk ki a CHEK2gén beteg- ségokozó (patogén/valószínűleg patogén) variánsait (2 és 2,6%) a nem emlődaganatos és endokrin tumoros betegekhez képest (0,5% és 0%, p=0,049). Az alacsony penetranciájú CHEK2-varián- sok az összes vizsgált csoportban 4%-ban voltak detektálhatók, valamint gyakrabban társultak más betegségokozó genetikai eltérésekhez, összehasonlítva a „valódi” patogén/valószínűleg patogén CHEK2-variánsokkal (16% vs. 1%, p<0,0001).

Következtetések:Gyakori előfordulásukkal ellentétben az alacsony penetranciájú CHEK2-variánsok, melyek sokszor patogén/valószínűleg patogén besorolást kapnak, elhanya- golható mértékű rizikót jelentenek emlőrák kialakulására nézve, és nem mutatnak összefüggést más típusú dagana- tokkal. A jelenlegi ajánlások alapján a valóban betegségokozó CHEK2-variánsok azonban befolyásolják a betegek klinikai menedzsmentjét.

Magy Onkol 69:35–41, 2025

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

Az immunosurveillance az immunrendszer azon képessége, melynek révén a kialakulóban lévő daganatokat felismeri és eliminálja. A később leírt immunszerkesztés koncepciója a tumor-immun interakciók aktuális állapota alapján három állapotot különböztet meg. Az első, eliminációs lépés során – mely lényegében a sikeres immunosurveillance-nek felel meg – az immunrendszer sikeresen eradikálja az immunogén preneoplasztikus elváltozásokat. A második, egyensúlyi lépés esetében a daganatok elkezdenek kialakítani immunelkerülési mechanizmusokat. Ezen mechanizmusok sikeressége esetén, az úgynevezett szökés fázisában kibillen ez a dinamikus egyensúlyi állapot a daganat továbbfejlődését segítve. Az örökletes daganatos hajlamok gén- és szervspecifikus módon emelik az egész életre vonatkoztatott rákrizikót. A leggyakrabban előforduló öröklődő daganatos hajlamok, a Lynch-szindróma és az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma esetében az elmúlt évek során a daganatmegelőző állapotok megfigyelése mellett elkezdték vizsgálni a preszimptómás daganatellenes immunitást is. Jelen közleményünkben az ezzel kapcsolatos eredményeket foglaljuk össze.

Magy Onkol 69:25–33, 2025

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.