Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fontos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónkban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.
Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontakozásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus összefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a metabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglalkozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.
A New England Journal of Medicine-ben publikált vizsgálat eredményei szerint már a sclerosis multiplex (SM) korai szakaszában is gyakran kimutathatók demielinizációs elváltozások az agykéregben.
Az agy általános egészségi állapota, különösen a kisereket érintő betegségek jelenléte erősebb prediktora az Alzheimer-kórral járó demencia kialakulásának, mint az amiloid-béta terhelés mértéke.
Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.
A prodroma egy olyan panasz- vagy tünetcsoport, amely megelőzi a klasszikus betegségkezdetet vagy a biztos diagnózist. Mostanáig azt gondolták, hogy a sclerosis multiplex esetében ilyen nem létezik, bár több neurológiai és immunmediált kórkép esetén már jól ismert, hogy van egy betegséget megelőző fázis. A prodroma egyelőre fejlődésben lévő terület sclerosis multiplexben. Ennek a szakasznak a pontosabb megértése elengedhetetlenül fontos ahhoz, hogy meg tudjuk állapítani az etiológia és a rizikófaktorok szempontjából releváns időszakot. A jövőben segíthet korábban felismerni azokat az egyéneket, akiknél nagy a sclerosis multiplex kockázata és lehetőséget biztosíthat a korai kezelésre. A következőkben a szerzők összegzik a főbb eredményeket, a feltételezett biomarkereket és a lehetséges kockázati tényezőket.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.