Az új képelemző rendszer 99,72%-os pontossággal mutatta ki az emlőrákot a tesztelés során.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Agyi képalkotó vizsgálatok mesterséges intelligenciával végzett elemzése során a depresszió hat típusát különítették el.

Az autoimmun szerológiai diagnosztika központi szerepet játszik a nefrológia és a reumatológia területén számos olyan betegség felismerésében, amely kezelés nélkül vagy későn felismerve nagy morbiditással és halálo­zással járhat. Ezen autoimmun betegségek későbbi lefolyása szempontjából alapvető fontosságú a korai felismerés és kezelés. A racionális antitest-diagnosztika fontos része a kórismézésnek és a követésnek.

A nem alkoholos zsírmájbetegség a leggyakoribb krónikus májbetegség, amely szoros patogenetikai kapcsolatban áll az inzulinrezisztenciával, a 2-es típusú diabetesszel, az obesitassal és a metabolikus szindrómával. A betegségspektrum a tiszta steatosistól a steatohepatitisen és fibrosison át a cirrhosisig és a hepatocellularis carcinomáig terjed. Progresszív formája a nem alkoholos steatohepatitis. Három nemzetközi májkutatási társaság szakértők és betegszervezetek bevonásával a nómenklatúra és a definíció megváltoztatása mellett döntött. Új kategóriaként a különböző etiológiájú steatosisok átívelő (overarching) elnevezésére a steatoticus májbetegség megjelölést ajánlották. A nem alkoholos zsírmájbetegség helyett a meta­bolikus diszfunkcióval társult steatoticus májbetegség terminust fogadták el. Végeredményben az új nómenklatúra és a diagnosztikai kritériumok széles körű támogatást kaptak, nem stigmatizálók, javítják a betegségtu­datosságot és segítik a betegek ellátását.

Egy új kutatás során a betegek vérében található immunmarkerek alapján a sclerosis multiplexnek (SM) három különböző altípusát azonosították.

A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

Biomarkerek az SM progressziójának követésében

A vesesejtes karcinóma (RCC) a leggyakoribb rosszindulatú vesetumor, viszont ez nem önálló betegség, hanem több különböző daganattípus gyűjtőneve. A leggyakoribb és klinikailag a legfontosabb RCC-altípus a világossejtes karcinóma, amelyet optikailag üres citoplazmájú sejtek építenek fel, és a daganatra a VHL gén biallélikus vesztése jellemző, ami a pszeudohipoxiás állapothoz vezet, ezért fokozódik az angiogenezis és a sejtek proliferációja. Gyakori altípusok még a papilláris karcinóma és kromofób karcinóma. Előbbire a papilláris megjelenés és a cMET érintettsége, utóbbira az eozinofil tumorsejtek és számos kromoszóma elvesztése jellemző. A három altípus együtt a veserákok 90-95%- áért felelős. A fennmaradó esetekben ritka daganattípusok azonosíthatók, amelyek gyakran karakterisztikus immunhisztokémiai és genetikai eltérésekkel vagy sajátos klinikai megjelenéssel jellemezhetők. Az RCC altípusának pontos meghatározása egyelőre csak prognosztikai jelentőségű, és az egyes altípusokhoz speciális terápia még nem kapcsolódik. Viszont a jövőben megjelenhetnek szövettani típushoz társítható kezelések, ezért a napi leletezésnek az aktuális ajánlások szerint kell történnie.

Eljutott a vizsgálati szakaszba az első AI alkalmazásával fejlesztett gyógyszer, de már több újabb jelölt is kopogtat az ajtón.