Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Míg az immunterápiás fejlesztések eddig elsősorban a T-sejtekre összpontosítottak, lehet, hogy a B-sejtek egy csoportja hoz majd áttörést.

A transzdermális ösztradiol tapaszok hatékonyan csökkentik az áttétes prosztatarákban szenvedő férfiak PSA-szintjét egy új tanulmány eredményei szerint.

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.

Az új hatóanyag a tesztoszteronhoz hasonló hatású, de annak mellékhatásait nélkülözi.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

A krónikus légúti betegségek a lakosság egyre nagyobb részét érintik. A bete­gek felkutatása és kiemelése szűrővizsgálatokkal, a háziorvos kollégák segítsé­gével, illetve a tünetes betegek esetén az akut betegellátó sürgősségi osztályok és az ügyeleti ellátás, valamint a társszakmák felvetése alapján történik. A bete­gek regisztrálását és gondozását hazánkban az országos tüdőgondozói hálózat végzi. A légúti betegségek differenciáldiagnosztikája alapozza meg a kezelést. Rendszeres gondozást igénylő légúti betegségek a krónikus obstruktív tüdő­betegség (COPD), az asthma bronchiale és a bronchiektázia. Jelen összefog­laló a legtöbb, akut egészségügyi ellátást igénylő COPD-s betegcsoport akut exacerbációjának menedzselésével kapcsolatos aktualitásokat foglalja össze.

A mielofibrózis kezelése ruxolitinib terápiát követően komoly kihívást jelent. A FREEDOM2 vizsgálatban a fedratinib hatékonyságát és biztonságosságát értékelték a legjobb elérhető kezeléssel szemben korábban ruxolitinibbel kezelt mielofibrózisban. A vizsgálat eredményei alapján a fedratinib mind a lépméret csökkentést, mind pedig a tünetek enyhítését tekintve előnyösebb a legjobb elérhető kezelésnél, biztonságossági profilja pedig megfelel a korábbi vizsgálatok eredményeinek, így ígéretes másodvonalbeli JAK-gátló lehet mielofibrózisban.

The Lancet Haematology, 2024. október

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) három új rákgyógyszer forgalomba hozatali engedélyének megadását javasolta.

A biszfoszfonátok, különösen a risedronát alkalmazása csontritkulásban szenvedő betegeknél az akut zugzáródás nagyobb kockázatához kapcsolódik.