Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Egy mesterséges intelligencián alapuló modell csaknem 80%-kal jósolja meg a demencia kialakulásának valószínűségét.

A több mint tíz különböző komponenst tartalmazó új demencia kockázati index jobb eredményt nyújtott a korábbi skáláknál.

Miért számít hosszú ideje az egyik legnagyobb kihívásnak az Alzheimer-kór kutatása, és miért olyan nehéz az adatgyűjtés, valamint a hatásos kezelések kifejlesztése?

A COVID-19 nem csak a sokfajta és gyakori neurológiai szövődmények miatt veszélyes, hanem mert hosszú távon növelhetik a neurodegeneratív betegségek előfordulását és súlyosságát.

Christoph Diener ( Duisburg-Essen Egyetem) összefoglalta az általa legjelentősebbnek tartott 2ről. Az év végével szeretném átvezetni Önt a 2021-ben megjelent neurológiai tanulmányok néhány legfontosabb eseményének havi összefoglalóján.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Számos neurológiai betegség patológiájának lényege a neuroaxonális károsodás.

A szaglóképességünknek napjainkban általában nem tulajdonítunk túl nagy jelentőséget. Megléte természetes, fontosságára akkor döbbenünk rá, amikor a szagérzékelésünk valamilyen okból zavart szenved. Többnyire ilyenkor sem tudjuk, hogy kihez fordulhatnánk, mi módon kerülhet sor panaszaink kivizsgálására, kezelésére, hová irányíthatjuk betegeinket a problémával. Irodalmi adatokból, nemzetközi felmérésekből tudhatóan igen gyakori problémáról van szó, a populáció csaknem 40%-át is érintheti különböző mértékben, életkortól és egyéb rizikófaktoroktól függően.

Az agyrázkódásnak is nevezett enyhe agysérülés felnőtteknél és fiataloknál is gyakori. Károsíthatja többek között a testi, kognitív, lelki és magatartási funkciókat. Minden esetben mérlegelni kell a sérülés mechanizmusa és a tü­netek időbeli jelentkezése közötti összefüggéseket. Ha sportolónál felmerül agyrázkódás gyanúja, csak teljesen tünetmentesen térhet vissza a pályára. Az első ellátás alapvető elemeit képezi a rövid kognitív teszt és a fizikális nyugalomba helyezés. A tünetek megszűnésekor a beteg fokozatosan tér­het vissza megszokott aktivitásához. Kockázati tényezők fennállásakor hosszabb időt kell hagyni a felépülésre.