Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

Jelenleg a teszt hatféle ráktípust képes már korai stádiumban kimutatni.

A mammográfiás felvételek AI-elemzése képes azonosítani a betegség szempontjából magas kockázatú nőket a pontszámok folyamatos emelkedése alapján.

A masztitisz leggyakoribb formája a laktációs masztitisz, mely általában a szülést követő első 3 hónapban alakul ki. A diagnózis a klinikum alapján felállítható. Immunszupprimált betegnél, terápiarezisztens vagy recidiváló esetekben ultrahang vizsgálat javasolt tályog kizárása céljából. A legtöbb esetben elégséges a konzervatív kezelés, amennyiben azonban a tünetek nem javulnak, szűkspektrumú antibiotikus terápia javasolható az anyatej tenyésztése alapján. A masztitisz kockázatát emeli a tejtermelés túlstimulá­lása és az agresszív emlőmasszázs okozta szöveti trauma. „Kiürítés” célzatú túletetés, a tejszívó eszközök túlzott használata az emlő „kiürítése” céljából, a melegítés és az emlőmasszázs sem javasolt. A legjobb megelőzés a jó laktációs technika, a fiziológiás szoptatás.

Az emlőrák az egyik leggyakoribb daganattípus, nagyjából minden 9. nőt érint ez a betegség. Az emlőrák lehetséges kezelési lehetőségei közé tar­tozik a műtét, a kemoterápia, a sugárkezelés és a hormonkezelés, illetve ezek különböző kombinációja. Arról, hogy egy adott beteg mely kezelésben részesül, szakértőkből álló orvoscsoport (ún. onkoteam) dönt.

A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.

Az emlőrák az Európai Unión belül – köztük hazánkban is - a nők körében a leggyakrabban előforduló rosszindulatú daganatos megbetegedés, amely a széleskörben hozzáférhető szűrési programok és a modernkori terápiás eszközök ellenére is a halálozás egyik vezető oka.¹ Az emlőrákok közül a legkedvezőtlenebb prognózissal a hormon receptor negatív és HER-2 re­ceptor negatív, vagyis a tripla-negatív emlőrák (TNBC) rendelkezik. A TNBC szisztémás kezelési lehetőségeként napjainkban egy új gyógyszercsalád került forgalomba, az úgynevezett antitest-gyógyszer konjugátumok (ADC), amelynek egyik hatóanyaga a tripla-negatív emlőrákokban is bizonyítottan hatásos sacituzumab-govitecan.

A MIT kutatói egy egyszerű, a terhességi tesztnél alig bonyolultabb vizeletvizsgálatot dolgoztak ki egyelőre az egerek korai stádiumú tüdőrákjának kimutatására.