A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A vénás thromboemboliák (akut mélyvéna-thrombosis és/vagy akut pulmonalis embolia) gyakori megbetegedések, népbetegségnek tekinthetők. E két betegség hátterében a legfontosabb rizikófaktorok a veleszületett vagy szerzett thrombophiliák. A közlemény a veleszületett és szerzett thrombophiliákat mint a VTE legfontosabb kockázati tényezőit tárgyalja.

A szerző a mindennapos gyakorlat számára igyekszik kibontani és kritikailag értelmezni az ESC-ESH és a Magyar Hypertonia Társaság által kiadott irányelvnek inkább az úgynevezett fitt kezelendőkre fókuszáló, világosnak látszó tömör, leegyszerűsített üzeneteit, ajánlásait az idős, főleg a szervezet előrehaladott öregedéséhez kapcsolódó, idült degeneratív társbetegségek által már sokkal jobban érintett 80–85 évnél idősebb hypertoniás betegek gyógyszeres vérnyomáscsökkentő kezelésére. Ennek során a problémakör képlékenységére, csapdáira, szemléleti vitáira is rávilágító szakirodalmi eredményekből is levon, bemutat következtetéseket.

Az osteoporoticus csonttörés kockázatai: a gyenge csontminőség, osteopo­rosis és sarcopenia, komplex mozgászavar. Ezek az esendőség-szindróma fő komponensei. Az esendőség (frailty) önálló kockázata az elesés, amely a fragilitási törés leggyakoribb oka.

Az új típusú koronavírus (SARS-CoV-2) okozta fertőzés bőrgyógyászati vo­natkozásai az utóbbi hónapokban kerültek látótérbe. A bőrtünetek mind a szisztémás tünetek mellett, mind pedig azoktól függetlenül jelentkezhet­nek, morfológiájuk széles skálán mozog. Közleményünkben a COVID-19 betegség lehetséges bőrtüneteit mutatjuk be három saját esetünk kapcsán.

Egy új kutatás szerint a gyermekkori és serdülőkori depresszió esetén drámaian növekszik a korai halál, vagy a későbbi élet során bekövetkező betegségek kockázata.

A melanoma incidenciája az europid rasszban gyorsabban növekszik minden más daganaténál. Mortalitása jelentősen kisebb mértékben, de szintén növekszik. Az elmúlt 10 évben a terápia forradalmi változásokon ment keresztül, az újonnan bevezetett célzott molekuláris és immunterápiáknak köszönhetően a disszeminált daganatban szenvedő betegek egy része hosszú távú túlélővé válhat.

A TODAY vizsgálatban a fiatalkori kezdetű T2DM-ben szenvedő fiatal felnőt­tek esetében összességében csökkent szívfrekvencia-variabilitást észleltek.

A fiatalkori halálozás igen magas az USÁ-ban, de a kutatások szerint a halálesetek legalább fele megelőzhető lenne.

Az USÁ-ban a fiatalkori kolorektális rákgyakoriság növekedése okán azt javasolják, hogy a szűrés ne csak a fokozott kockázatú személyeknél, hanem mindenkinél kezdődjön 45 éves korban.