Egy nagy exom-szekvenálási vizsgálatban nyolc olyan gént azonosítottak, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatók a szkizofrénia kialakulásával.

Az ANXA3 fehérje és az IL-6 is jó gyógyszercélpont lehet az agydaganatok kezelésére szánt, személyre szabott terápiás módszerek kifejlesztése során.

A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és mód­szereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.

Az amiotrófiás laterálszklerózishoz szorosan köthető funkciózavar a mitokondriumokban már a betegségre jellemző tünetek megjelenése előtt jelentkezik.

A gasztroenterológiai tárgyú összefoglaló az epeutak gyulladásos beteg­ségeit ismerteti a primer sclerotizáló cholangitis kivételével. Az epeúti gyulladások osztályozása az anatómiai lokalizáció és az etiológia szerint lehetséges. A közlemény taglalja a diagnosztika és a kezelés lehetőségeit is.

A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

A PETRA klinikai vizsgálatban a szaruparib hatóanyag jobbnak bizonyult az olaparibnál szolid tumorok kezelésében.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A specifikus mutációra vonatkozó tesztek segítenek az ismeretlen elsődleges eredetű rákok célzott kezelésének megválasztásában.

A tumorok kialakulását megelőző állapot mutatható ki az új 3D-s CODA módszerrel.