A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

A PETRA klinikai vizsgálatban a szaruparib hatóanyag jobbnak bizonyult az olaparibnál szolid tumorok kezelésében.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A specifikus mutációra vonatkozó tesztek segítenek az ismeretlen elsődleges eredetű rákok célzott kezelésének megválasztásában.

A tumorok kialakulását megelőző állapot mutatható ki az új 3D-s CODA módszerrel.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A PARP-inhibitor-terápia várható hatékonyságának legjobb
prediktív markerei prosztata-adenokarcinómák esetén a BRCA1/2 vagy egyéb homológ rekombinációs hibajavító gének mutációi. Ezek vizsgálata a rutin molekuláris patológiai diagnosztika részét képezi. 281 prosztata-adenokarcinómás beteg vizsgálata során az esetek 21,4%-ában azonosítottunk a fenti gének valamelyikében szomatikus patogén mutációt.
Az esetek 28,5%-ában volt sikertelen a vizsgálat, a sikeres vizsgálat legfőbb korlátja a paraffinos blokkok kora, illetve az alacsony DNS-koncentráció volt. A BRCA1/2 vizsgálata
esetén az 5 évesnél régebbi, míg a szélesebb, több homológ rekombinációs hibajavító gént érintő vizsgálat esetén a 2 évesnél régebbi minták esetében a vizsgálat sikeressége
jelentősen romlott. Ezért nagyon fontos, hogy magas rizikójú prosztatarák esetén a vizsgálat a primer diagnózis időpontjában megtörténjen, illetve várhatóan a jövőben a folyadékbiopsziás,
keringő tumor-DNS-ből történő vizsgálatoknak is
egyre nagyobb szerepük lesz. Magy Onkol 68:137-141, 2024

Siketen született gyermekek váltak hallóvá kétoldali DFNB9-génkezelést követően.

A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.