Siketen született gyermekek váltak hallóvá kétoldali DFNB9-génkezelést követően.

A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A MAPT H2 variáns működésének feltárása azonban a demencia egyéb típusainak kezelésében is hasznosnak bizonyulhat.

A rákos sejtek azért maradnak életben, mert képesek elrejtőzni a szervezet immunrendszere elől, kikerülve az állandó őrjáratban lévő rákellenes T-sejteket.

FLT3-mutációt hordozó AML kezelésében ígéretes eredményeket hozott a crenolanibbal kombinált kemoterápia alkalmazása.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Az IL-17 gátló biológiai készítmények alkalmazásának hatásosságát befolyásoló génmutációt azonosítottak amerikai kutatók.

A tüdőtágulás, a tüdőfibrózis és a COVID-19 következményeinek gyógyításában segíthet az új immunszuppresszió nélküli eljárás.