Sikerült olyan géneket azonosítani, amelyek ritka variánsai komolyan befolyásolják az ADHD kialakulásának kockázatát.

A 117 éves korában elhunyt asszony bélmikrobiom-mintái egy évtizedekkel fiatalabb emberéhez hasonlítottak.

Az egyik leghatásosabb dohányzásról leszoktató hatóanyag egy génvariáns miatt okoz rémálmokat, de e génváltozat egyben a szerre való jobb reakciót is eredményez.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

Az új eljárás a prosztata androgénreceptor-kötőhelyeit kódoló génváltozatok vizsgálatán alapul.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Mesterséges intelligencia tárja fel, hogy mik lehetnek a genetikai okai a betegség progressziójában a nők és férfiak közötti különbségeknek?

A krónikus vesebetegség (CKD) kockázatának felmérésére egy olyan több génen alapuló pontozási rendszert fejlesztettek ki, ami a különböző felmenőkkel rendelkező népességben is alkalmazható.

A UK Biobank bejelentése szerint 10 nagy gyógyszercég közösen indít egy nagy vizsgálatot az emberi szervezetben keringő mintegy 1500 plazmafehérje koncentrációjának meghatározására.