Az ACTA2 gén egyetlen bázispárjának kicserélésével válik gyógyíthatóvá a súlyos MSDMS.

A satri-cel CAR-T terápia előrehaladott gyomorrákban kétszeresére növelte az egyébként igen rövid progressziómentes túlélést.

A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és mód­szereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.

Az immunalapú kezelések továbbra is elégtelenek a myelodysplasiás szindrómák (MDS) esetében.

A NIPT jobb vizsgálati teljesítményt nyújt az STSS-hez képest, ami jelentős lépést jelent a jobb terhesgondozás felé.

 A Gorlin–Goltz-szindróma, más néven nevoid bazálsejtes karcinóma szind­róma (NBCCS) ritka, autoszomális domi­náns öröklődésű genetikai rendellenesség, amely több szervrendszert érint, és számos bazálsejtes karcinóma (BCC) kialakulásával jár együtt. A szindrómát először 1960-ban írták le, azóta számos kutatás foglalkozott a patogenezisével, klinikai megjelenésével és kezelési lehetőségeivel.

E ritka autoszomális recesszív betegség kezelésében segíthetnek a népszerű készítmények.

Egyre jobban értjük az életkorral összefüggő neurodegeneratív betegségek patofiziológiáját miközben nem rendelkezünk hatékony betegségmódosító kezelésekkel.

 Az anafilaxia akut, potenciálisan halálos, különböző mechanizmusokon alapuló és változatos tüneteket okozó szisztémás hiperszenzitivitási reakció. A betegség gyors kórismézése alapvető fontosságú, de a korai jeleket gyak­ran nem ismerik fel. Anafilaxia vagy akár annak gyanúja esetén is azonnali intramuszkuláris epinefrinkezelés szükséges. A hosszú távú kezelés megha­tározó részei az allergológiai konzultáció, az epinefrin-autoinjektor felírása, a betegedukáció és egy sürgősségi akcióterv készítése. Az alábbi összefog­laló az anafilaxia okait, jellemzőit, diagnosztikáját és kezelését mutatja be.

Allergy, Asthma & Clinical Immunology, 2024. december

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025