A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Egy nagy exom-szekvenálási vizsgálatban nyolc olyan gént azonosítottak, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatók a szkizofrénia kialakulásával.

A terhességi hányinger és hányás (NVP) rontja a várandós nők életminő­ségét, sőt, súlyos esetben a terhesség kimenetelét is befolyásolhatja. Egy olasz vizsgálatban az NVP anyai és magzati következményeit értékelték. A vizsgálatba bevont terhes nők mintegy 60%-ánál alakult ki NVP, mely az esetek többségében enyhe volt és nem mutatott érdemi összefüggést sem a szülészeti szövődményekkel, sem a magzati kimenetellel, azonban a terhességi hipertónia gyakoribb volt ezen pácienseknél. Az NVP korai kezelése segíthet a súlyosabb tünetek elkerülésében és a kedvező életmi­nőség fenntartásában.

Egy vizsgálat eredményei szerint ez a kedvező hatás pont a legmagasabb genetikai kockázattal rendelkező populációban jelentkezik a legmarkánsabban.

Sikerült több ok-okozati variánst azonosítani, és ezeket összekapcsolni az agy fejlődésében és a szinaptikus jelátvitelben bizonyítottan szerepet játszó génekkel.

Az autizmus spektrum zavarral (ASD) élő több mint 5000 gyermek fenotípusos adatainak személyközpontú számítógépes elemzésével a kutatók négy biológiailag és klinikailag elkülönülő autizmus-altípust és azok alapjául szolgáló genetikai jeleket azonosítottak.

A Crohn-betegségben kialakuló fibrózis sejtszintű vizsgálata új eredményeket hozott a betegségben szerepet játszó sejtpopulációk azonosításával.

Gyorsan elvégezhető egyszerű nyálteszttel értékelhető az 5-fluorouracil (5-FU) kemoterápiás kezelés biztonságossága.

Cél:A CHEK2gén betegségokozó, valamint a gyakran pato- génnek klasszifikált alacsony penetranciájú variánsai (p.I157T, p.S428F, p.T476M) előfordulásának és azok klinikopatológiai paraméterekkel való összefüggéseinek felmérése daganatos és kontrollpopulációkban.

Módszerek: 1280 emlő- és petefészekrákkal (BOC) ren- delkező, 191 fiatal (

Eredmények:Az emlő-petefészek daganatos és fiatal emlődaga- natos csoportban gyakrabban mutattuk ki a CHEK2gén beteg- ségokozó (patogén/valószínűleg patogén) variánsait (2 és 2,6%) a nem emlődaganatos és endokrin tumoros betegekhez képest (0,5% és 0%, p=0,049). Az alacsony penetranciájú CHEK2-varián- sok az összes vizsgált csoportban 4%-ban voltak detektálhatók, valamint gyakrabban társultak más betegségokozó genetikai eltérésekhez, összehasonlítva a „valódi” patogén/valószínűleg patogén CHEK2-variánsokkal (16% vs. 1%, p<0,0001).

Következtetések:Gyakori előfordulásukkal ellentétben az alacsony penetranciájú CHEK2-variánsok, melyek sokszor patogén/valószínűleg patogén besorolást kapnak, elhanya- golható mértékű rizikót jelentenek emlőrák kialakulására nézve, és nem mutatnak összefüggést más típusú dagana- tokkal. A jelenlegi ajánlások alapján a valóban betegségokozó CHEK2-variánsok azonban befolyásolják a betegek klinikai menedzsmentjét.

Magy Onkol 69:35–41, 2025