A cikk az otthoni felhasználásra tervezett hüvelyi önmintavételi eszköz és a hozzá kapcsolódó multimarker-technológia fejlesztését, validálását és klinikai értékelését mutatja be. A projekt célja az volt, hogy a jelenleg alkalmazott citológiai szűrővizsgálatok (Papanicolaou, Pap-teszt) érzékenységét és specificitását javítsák egy olyan rendszerrel, amely egyidejűleg több sejtes és molekuláris paramétert elemez, miközben a mintavételt a nők számára saját otthonukban, egészségügyi személyzet részvétele nélkül teszi lehetővé. A retrospektív és prospektív vizsgálatok (összesen > 1 500 résztvevő) során kimutatták, hogy az új eszköz 93%-os szenzitivitást és 95%-os specificitást biztosít a HPV-pozitív, előrehaladott előképző elváltozások felismerésében, szignifikánsan felülmúlva a hagyományos Pap-tesztet (szenzitivitás ≈ 70%). A fejlesztett multimarker-panel (DNS- és proteomikai markerek) kimutatható mennyiségben jelen van a teljes citológiai mintában, így a mintavétel előkészítésekor nincs szükség sejtkülönítésre. A cikk tárgyalja az eszköz tervezését, a prototípus gyártását, a bioinformatikai elemzési pipeline-t, valamint a klinikai validációt. Végül a jövőbeli fejlesztési irányokat és a széleskörű bevezetés gazdasági hatásai is tárgyalásra kerülnek.

A vázizomlazítók fontos szerepet töltenek be a mozgásszervi megbete­gedések kezelésében, azonban a 2023-as Beers Criteria szerint a legtöbb ilyen készítmény nem javasolt az időskorúak számára, kivéve a baklofént és a tizanidint. A szerzők geriátriai gyakorlatukban a tizanidint off-label módon, preemptív analgézia céljára alkalmazták jó eredményekkel, ami indokolttá tette a készítmény farmakológiai és terápiás tulajdonságainak újraértékelését. Szakirodalmi áttekintésükben naprakész információt nyújtanak a klinikumban dolgozó orvosoknak, illetve ösztönözni kívánják a további kutatásokat és ismeretszerzést.

A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Egy nagy exom-szekvenálási vizsgálatban nyolc olyan gént azonosítottak, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatók a szkizofrénia kialakulásával.

A terhességi hányinger és hányás (NVP) rontja a várandós nők életminő­ségét, sőt, súlyos esetben a terhesség kimenetelét is befolyásolhatja. Egy olasz vizsgálatban az NVP anyai és magzati következményeit értékelték. A vizsgálatba bevont terhes nők mintegy 60%-ánál alakult ki NVP, mely az esetek többségében enyhe volt és nem mutatott érdemi összefüggést sem a szülészeti szövődményekkel, sem a magzati kimenetellel, azonban a terhességi hipertónia gyakoribb volt ezen pácienseknél. Az NVP korai kezelése segíthet a súlyosabb tünetek elkerülésében és a kedvező életmi­nőség fenntartásában.

Egy vizsgálat eredményei szerint ez a kedvező hatás pont a legmagasabb genetikai kockázattal rendelkező populációban jelentkezik a legmarkánsabban.

Sikerült több ok-okozati variánst azonosítani, és ezeket összekapcsolni az agy fejlődésében és a szinaptikus jelátvitelben bizonyítottan szerepet játszó génekkel.

Az autizmus spektrum zavarral (ASD) élő több mint 5000 gyermek fenotípusos adatainak személyközpontú számítógépes elemzésével a kutatók négy biológiailag és klinikailag elkülönülő autizmus-altípust és azok alapjául szolgáló genetikai jeleket azonosítottak.

A Crohn-betegségben kialakuló fibrózis sejtszintű vizsgálata új eredményeket hozott a betegségben szerepet játszó sejtpopulációk azonosításával.