A IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia óta eltelt évek alatt számos új klinikai vizsgálati eredményre alapuló evidenciát publikáltak, melyek indokolttá tették a 2020-as ajánlás fris­sítését. A szakmai útmutató elsődlegesen az aktuális ESMO, NCCN, ABC, valamint a St. Gallen-i konszenzuskonferen­cia állásfoglalásait, ajánlásait tükrözi. A szöveg didaktikai szempontból előbb a korai, majd a lokálisan előrehaladott emlőrák, a lokoregionálisan recidivált és a metasztatikus emlőrák vonalat követi. Mind a korai, mind a metasztatikus emlőrák fejezeteinek elején összefoglaljuk az adott területtel kapcsolatos általános érvényű megállapításokat, melyek az egész további alfejezetre vonatkoznak. Az alfejezetekben a genomikai alcsoportok szerint tárgyaljuk a terápiás lehe­tőségeket. Az ajánlás végén egyes ritka klinikai szituációk kezelésének szempontjait foglaljuk össze. A függelékekben – többek között – az onkoteam-követelményeket, a javasolt kemoterápiás protokollokat, a menopauza definícióját is tárgyaljuk.

Magy Onkol 69:313-353, 2025

A prosztatarák agresszív, terápiarezisztens formájának kialakulását gátolhatja meg egy új eljárás a folyamathoz szükséges enzimek blokkolásával.

A PPP1R3B gén szabályozza a májban, hogy a szerv hogyan tárolja az energiát: glikogénként vagy trigliceridek formájában.

Egyre jobban értjük az életkorral összefüggő neurodegeneratív betegségek patofiziológiáját miközben nem rendelkezünk hatékony betegségmódosító kezelésekkel.

A renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer COVID-19-ben a szervkárosító hatású immunválasz fontos tényezője lehet.

Nők körében asszociáció mutatható ki a depresszióra hajlamosító genetikai háttér és a koszorúér-betegség között.

Prosztatarákos betegeknél egy új módszerrel megbecsülhető, mikor alakul ki terápiarezisztencia.

A DeepHRD algoritmus a genomikai vizsgálatoknál gyorsabban és pontosabban mutatja ki a genomikai elváltozásokat a daganatokból vett biopsziás mintákból.

A tumorok kialakulását megelőző állapot mutatható ki az új 3D-s CODA módszerrel.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.