Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Az immunellenőrzési pontot gátlókkal (immune checkpoint inhibitors, ICI) végzett immunterápia a daganatos betegellátás útján forradalmi változásokat hozott. Ezek a kezelések hatékonyak a hagyományos ke­moterápiával szemben ellenálló daganatok esetében is, azonban egyedi mellékhatásprofillal rendelkeznek. Az ICI-k képesek serkenteni az immun­rendszer tumorellenes aktivitását, ugyanakkor a szervezet öntoleranciá­jának megbontása miatt autoimmun reakciókat is kiválthatnak. Az egyik legfontosabb szövődménycsoport az endokrin rendellenességek, amelyek gyakran végleges hormonhiányhoz vezetnek. A cikk részletesen tárgyalja az ICI-kezelések által okozott endokrin mellékhatásokat, azok felismerését, diagnosztikai lépéseit és kezelési lehetőségeit.

A krónikus légúti betegségek a lakosság egyre nagyobb részét érintik. A bete­gek felkutatása és kiemelése szűrővizsgálatokkal, a háziorvos kollégák segítsé­gével, illetve a tünetes betegek esetén az akut betegellátó sürgősségi osztályok és az ügyeleti ellátás, valamint a társszakmák felvetése alapján történik. A bete­gek regisztrálását és gondozását hazánkban az országos tüdőgondozói hálózat végzi. A légúti betegségek differenciáldiagnosztikája alapozza meg a kezelést. Rendszeres gondozást igénylő légúti betegségek a krónikus obstruktív tüdő­betegség (COPD), az asthma bronchiale és a bronchiektázia. Jelen összefog­laló a legtöbb, akut egészségügyi ellátást igénylő COPD-s betegcsoport akut exacerbációjának menedzselésével kapcsolatos aktualitásokat foglalja össze.

A pitvarfibrilláció jelentősen növeli az ischaemiás stroke előfordulásának gyakoriságát, ezért szűrése és korai kezelése kiemelt jelentőségű. Bár egyre fejlettebb és mind szélesebb körben hozzáférhető eszközök állnak rendelke­zésünkre, valamint a mesterséges intelligencia is segíti a munkánkat, nincs bizonyítékunk arra, hogy jelenlegi formában a pitvarfibrilláció szűrésével populációszinten jelentősen csökkenteni tudjuk a stroke előfordulását.

Az asztma, a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD), az intersticiális tüdőbetegségek és a tüdőrák olyan kórállapotok, melyeket változó prog­resszió jellemez. Egyes betegek hosszabb tünetmentes periódusokat élnek meg, míg másoknál akut exacerbációk fordulnak elő. A gyógyszereket a be­tegek légzésfunkciójához, az aktuális egészségi állapotukhoz és a fizikális változásokhoz szükséges igazítani. A legmodernebb digitális technoló­giák alkalmazása a pulmonológiai rehabilitáció során nagyon izgalmas és új lehetőségeket kínál a konkrét betegségek kezelésében, a terápia személyreszabhatóságában, a betegcompliance növelésében a minden­napi tevékenységek közben keletkezett, valós idejű adatok gyűjtése által. A telemedicina, telerehabilitáció és az intelligens eszközök használata fenn­tartható megoldást jelenthet a légzőszervi megbetegedések világszerte növekvő terhének csökkentése érdekében.

A közlemény átfogó képet kíván adni a szisztémás autoimmun betegségek, gyulladásos eredetű reumatológiai kórképek leggyakoribb belgyógyászati vonatkozásairól, melyekkel a szakma minden területén találkozhatunk, és kellő időben történő felismerésük jelentős szerepet játszik a betegek túlélésében.

A kórházakban és ápolási, gondozási intézményekben bekövetkező légúti fertőzések világszerte egyre nagyobb problémát jelentenek, főleg járvá­nyok idején és különösen az idősek gondozása során. A Covid–19-pandémia idején végzett intenzív kutatások rávilágítottak a kórokozók aeroszolos átvitelének kiemelkedő szerepére és az idősebb korosztály aránytalanul nagy érintettségére. Ez az irodalmi áttekintés a kórokozókat hordozó ré­szecskék útját vizsgálja keletkezésüktől a levegőben való utazásukon ke­resztül a tüdőben való lerakódásukig számos objektív mérési eredmény ismertetésével, majd ajánlásokat fogalmaz meg a hatékony védelem ér­dekében egészségügyi intézmények és idősotthonok felé.

A rezisztens hipertónia nem betegség, hanem egy indikátor, amelyet arra kell használni, hogy azonosítsuk a magas kardiovaszkuláris kocká­zatú betegeket. A rezisztens hipertónia előfordulási gyakoriságát nehéz számszerűsíteni, de a reális becslések szerint a teljes hipertóniás populá­ció körülbelül 5%-át érintheti. A renin-angiotenzin rendszert gátló szer + kalcium-antagonista + vízhajtó alapú hármas gyógyszeres kombináción alapuló terápia hatékonyságának növelése az első lépés a rezisztens hiper­tónia kezelésében. Ennek egyik kulcsa a vízhajtókezelés optimalizálása. A negyedik szer kérdése is fontos, jelenleg a mineralokortikoid-receptor-antagonista a preferált, de opciót jelentenek a bisoprolol, a doxazosin és centrálisan ható szerek is. Az ajánlások kiegészítő kezelési lehetőségként a renális denervációt is javasolják.

Számos, az alkoholfogyasztás mérséklését és az absztinencia fenntartását segítő gyógyszer érhető el, azonban a betegek mindössze csekély hányada részesül bármilyen kezelésben. Erős bizonyítékok szólnak amellett, hogy a naltrexon és a gabapentin csökkenti a túlzott alkoholfogyasztással járó napok számát, illetve az akamprozát megelőzi a használathoz való vissza­térést aktuálisan absztinens pácienseknél, valamint a topiramát közepes evidenciával bír, tekintve a túlzott ivással járó napok számának csökkentését. A diszulfirám széles körben alkalmazott, azonban kevés bizonyíték támasztja alá hatékonyságát „real world”, nem ellenőrzött körülmények között.