A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A testtömegindex, a magas vérnyomás, a cukorbetegség, a fizikai aktivitás és az életkor egyaránt közrejátszik az alacsony tesztoszteronszint kialakulásában.

Az antilipidémiás terápia kezdete egy fibrátszármazékhoz köthető. Később a sztatinok felfedezése és az LDL-koleszterin (LDL-K) célkeresztbe kerülése elhomályosította vezető szerepét, ez döntően a szimvasztatin (4S vizsgálat) sikereinek köszönhető. Hamarosan az is kiderült, hogy a fibrátok a PPAR-alfa nukleáris receptor aktivitásának fokozása révén csökkentik a triglicerid (TG) és növelik a HDL-koleszterin (HDL-K) plazmaszintjét.

A szexuális úton terjedő fertőzések mind gyakoriságuk, mind az egyéni életminőségre és a reproduktív kapacitásra gyakorolt káros hatásaik miatt napjainkban is kiemelt figyelmet érdemelnének. Az utóbbi két évtized­ben számos, sajnálatos módon többnyire negatív fejlemény következett be e betegségcsoport területén, ami további súlyos problémákat vetíthet előre. Ezek közül a leginkább aggasztó, hogy a gonorrhoea kórokozója, a Gonococcus multirezisztens szuperbaktériumként nemrégiben az Egész­ségügyi Világszervezet (WHO) magas prioritású listájára került mint az egyik olyan kórokozó, melynek kezelése hamarosan lehetetlenné válhat.

Számos vizsgálatban igazolták, hogy a pandémia kezdete óta nőtt az alkohol-fogyasztás, és a korlátozások miatt az egyedül ivás vált meghatározóvá.  

Időszakosan felkell ajánlani a szorongás és depresszió szűrésének a lehetőségét az implantálható kardioverter defibrillátort viselő betegek számára, mégpedig nemcsak a beavatkozás utáni korai időszakban, hanem hónapokon vagy akár éveken keresztül.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás kezelésére szolgáló Efmody (hidrokortizon) készítményt.

A korábban monogénesnek tartott hypertrophiás cardiomyopathia érdekes és félelmekkel övezett betegség volt, mára kezelhető, az átlagosnál nem rosszabb életkilátásokat ígérő elváltozássá vált – ám diagnosztizálatlan és kezeletlen esetben fiatalok, sportolók hirtelen szívhalálát okozhatja.

Az orvosokat rutinszerűen szűrik tbc-re, áttekintik oltási státuszukat, és sokuk rendszeresen részesül influenza elleni oltásban is, azonban szükség volna mentális egészségük ellenőrzésére is.

Az anya terhesség alatti dohányzása kétszeresére növelheti a hirtelen csecsemőhalál kockázatát.