A bankolási tevékenységek változása indikatív lehet a kognitív képességek alakulására.

 A bélfermentációs szindrómában szenvedők bélmikrobiomjában a máj lebontókapacitását meghaladó mennyiségű alkohol termelődik. Ez nem­csak az exogén alkoholbevitellel megegyező tüneteket okoz, de feltétele­zések szerint a bélmikrobiomból származó etanol szerepet játszhat a meta­bolikus diszfunkcióval összefüggő szteatózus hepatisz, más néven zsírmáj kialakulásában.

A UCLA Health új tanulmánya megállapítja, hogy a többnyelvűség nemcsak az általános kognitív képességeket javítja, hanem segíthet bizonyos tünetek csökkentésében és a mindennapi gondolatok és cselekedetek ellenőrzésében.

Számos, az alkoholfogyasztás mérséklését és az absztinencia fenntartását segítő gyógyszer érhető el, azonban a betegek mindössze csekély hányada részesül bármilyen kezelésben. Erős bizonyítékok szólnak amellett, hogy a naltrexon és a gabapentin csökkenti a túlzott alkoholfogyasztással járó napok számát, illetve az akamprozát megelőzi a használathoz való vissza­térést aktuálisan absztinens pácienseknél, valamint a topiramát közepes evidenciával bír, tekintve a túlzott ivással járó napok számának csökkentését. A diszulfirám széles körben alkalmazott, azonban kevés bizonyíték támasztja alá hatékonyságát „real world”, nem ellenőrzött körülmények között.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

A Streptococcus pneumoniae hatszor nagyobb valószínűséggel telepszik meg azokban a 60 évnél idősebb felnőttekben, akik rendszeresen érintkeznek gyermekekkel.

Egy amerikai gyermekek körében végzett felmérés szerint az ADHD egyre gyakoribb, és a korábbiaknál több lány érint.

Az fogyókúrás gyógyszerek népszerűsége rendkívül megnőtt, hisz nagyon hatékonyak. A GLP-1-eket szedő betegek testsúlya azonban a szerek abbahagyását követő egy évben rendszerint ismét gyarapodik.

A zöldségekben található mikroműanyagok szintje elsősorban a közlekedés szennyező hatása miatt magasabb a városi kertekben termelt zöldségekben.

Súlyos ízületi gyulladásban szenvedő, elhízott betegeknél ízületi pótlás alatt és után nagyobb a szövődmények kockázata, ezért egyes szakértők vonakodva ajánlják az ilyen pácienseiknek az elektív műtéteket.