Transzfúziódependens, alacsonyabb kockázatú mielodiszpláziás szindró­mában (MDS) az eritropoézist stimuláló szerek (ESA) hatékonysága korlá­tozott. Korábban a COMMANDS vizsgálat igazolta, hogy a luspatercepttel nagyobb arányban lehet elérni legalább 12 hetes transzfúziómentességet ebben a betegcsoportban, mint az epoetin alfával. A vizsgálat hosszabb távú elemzése alátámasztotta, hogy a terápiás válasz tartós és a vizsgált alcsoportokban is fennáll, így transzfúziódependens, ESA-naiv, alacsonyabb kockázatú MDS-ben a luspatercept lehet a választandó kezelés.

A GLP-1 receptor agonisták vannak kevésbé ismert potenciális kockázatai is, amelyek között szerepelhetnek a mikrotápanyag-hiányok, például a vashiányos anémia.

A relabáló/refrakter myeloma multiplex (RRMM) – különösen a több kezelési vonalban előkezelt betegek esetében – továbbra is kihívás a hematológusok számára. A múltban az ilyen, többszörösen előkezelt populációk esetében a kimenetel rossz volt, a medián progressziómentes túlélés (progression free survival, PFS) gyakran 6 hónap alatti volt, a teljes túlélés (overall survival, OS) mediánja pedig körülbelül egy év. A ciltakabtagen autoleucel egy B-sejt-érési antigént (B-cell maturation antigen, BCMA) célzó kiméra antigén receptor (CAR) T-sejt-terápia. A ciltakabtagen autoleucel Ib/II. fá­zis vizsgálataiban korábban már mély és tartós válaszokról számoltak be, a medián PFS 34,9 hónap volt, az OS pedig a korábbi követés során még nem érte el a végső értéket. A jelen cikk kiterjeszti a követést (medián kb. 61,3 hónap) a hosszú távú túlélés, a ≥5 éves progressziómentes túlélés (PFS ≥5 év) arányának és a mély, tartós remisszió potenciális előrejelzésének becslése érdekében.

 A hemoglobinopátiák és azokon belül a thalassaemiák a leggyakoribb monogénes megbetegedések. A súlyos transzfúziódependens alfa- és béta-thalassaemia formák mellett a rendszeres transzfúziót nem igénylő thalassaemiás betegek diagnosztizálása és ellátása is komplex kihívás, amely megköveteli a különböző specialitások összehangolt munkáját. Az elmúlt években megjelent génmódosító kezelések és az új terápiás célpon­tok jelentősen javították a betegek életminőségét és túlélését. A betegség napjainkban nem korlátozódik Afrikára és Ázsiára, az Egyesült Államok mel­lett számos országban, így Magyarországon is jelen van a népességmozgás következtében. Ezen betegek ellátása a hazai ellátórendszer feladata, ezért indokolt a legújabb eredmények áttekintése.

Az M6 obszervációs vizsgálat eredményei szerint a metabolikus sebészet és a GLP-1 agonisták együttes alkalmazásával érhetők el a legjobb tartós eredmények.

A közeli infravörös spektroszkópia segítségével olyan új paraméterek figyelhetők meg, amelyek időben figyelmeztetnek a veszélyre.

Az EMA felfüggesztette a sarlósejtes vérszegénység (SCD) kezelésére használt Oxbryta (voxelotor, Pfizer) engedélyét

A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

A ciltacabtagene autoleucel CAR-T-sejt terápia a betegek egy részénék 5 éves progressziómentes túlélést ért el.

A cukorbetegek glikált hemoglobinszintje és a hiperglikémiás epizódjainak száma is javulást mutatott a standard módszerekhez képest.