A hemoglobinopátiák és azokon belül a thalassaemiák a leggyakoribb monogénes megbetegedések. A súlyos transzfúziódependens alfa- és béta-thalassaemia formák mellett a rendszeres transzfúziót nem igénylő thalassaemiás betegek diagnosztizálása és ellátása is komplex kihívás, amely megköveteli a különböző specialitások összehangolt munkáját. Az elmúlt években megjelent génmódosító kezelések és az új terápiás célpon­tok jelentősen javították a betegek életminőségét és túlélését. A betegség napjainkban nem korlátozódik Afrikára és Ázsiára, az Egyesült Államok mel­lett számos országban, így Magyarországon is jelen van a népességmozgás következtében. Ezen betegek ellátása a hazai ellátórendszer feladata, ezért indokolt a legújabb eredmények áttekintése.

Az M6 obszervációs vizsgálat eredményei szerint a metabolikus sebészet és a GLP-1 agonisták együttes alkalmazásával érhetők el a legjobb tartós eredmények.

A közeli infravörös spektroszkópia segítségével olyan új paraméterek figyelhetők meg, amelyek időben figyelmeztetnek a veszélyre.

Az EMA felfüggesztette a sarlósejtes vérszegénység (SCD) kezelésére használt Oxbryta (voxelotor, Pfizer) engedélyét

A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

A ciltacabtagene autoleucel CAR-T-sejt terápia a betegek egy részénék 5 éves progressziómentes túlélést ért el.

A cukorbetegek glikált hemoglobinszintje és a hiperglikémiás epizódjainak száma is javulást mutatott a standard módszerekhez képest.

A fiatal felnőttkorban kezdődő 2-es típusú cukorbetegség olyan entitás, amely mostanában került a figyelem középpontjába. Nem csekély hányadát teszi ki a 2-es típusú cukorbetegségnek, mintegy 15-20%-át. Hazánkban a részaránya növekvőben van, ennek hátterében elsősorban a gyermekkori elhízás előfordulásának növekedését sejtjük. A fiatal felnőttek 2-es típusú cukorbetegségére az inzulinhiány és a súlyos inzulinrezisztencia egyszerre jellemző. A betegség progresszív természetű, azaz a Hemoglobin A1c a diagnózis felállítása után emelkedő tendenciát mutat. Mind a hazai, mind a nemzetközi adatok alapján ezeknek a fiatal betegeknek a kardiovaszkuláris, a renális és a daganatos relatív kockázata (a nem cukorbeteg populációhoz viszonyítva) magasabb, mint az időseké, ezért megfontolandó a célzott szűrésük és intenzívebb kezelésük.

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

A kardiovaszkuláris (CV) betegségek előfordulása és mortalitása Európa számos országában csökkenő tendenciát mutat, de még mindig a megbe­tegedések és a halálozás egyik fő oka. A kardiovaszkuláris kockázat függ attól, hogy látszólag egészséges vagy már ismert CV betegségben szenvedő populációt vizsgálunk-e, de a földrajzi régió vagy egy-egy major rizikófak­tor is jelentősen befolyásolhatja a CV rizikót. Az elmúlt években különböző betegcsoportokra kialakított, újabb kockázatértékelési módszerek isme­rete és használata elősegítheti az emelkedett CV rizikójú egyének időbeni azonosítását és kezelését, ezáltal a CV eredetű mortalitás csökkenését.