A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

A CRISPR technikával könnyen hozzáférhető szövettípusok segítségével is diagnosztizálhatók ritka betegségek.

Az RNS-képződésben főszerepet játszó TDP-43 abnormális működése több betegség markere lehet.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az FDA gyorsítottan értékeli a globális fázis II-III DYSTANCE 51 vizsgálatban elemzett, a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére kifejlesztett szuvodirszen hatóanyagú készítményt.

A molekuláris medicina egyik perspektivikus területét képviselő oligonukleotid-terápia rövid, szintetikus nukleinsavakat alkalmaz specifikus gé­nek, illetve fehérjék működésének befolyásolására. Az összefoglaló a ma már gyakorlati eredményeket is felmutató, de sikertörténetnek még nem tekint­hető tudományterület jelenlegi helyzetét és jövőbeli lehetőségeit mutatja be.

Az RNS-ek számos fajtája közül a cirkuláris RNS alapvetően új jelenségnek számít a molekuláris biológiában. 

Az epigenetikai változások a DNS betűsorrendjének megváltoztatása nélkül – pl. a DNS metilációján vagy a hisztonfehérjék acetilációjának változásán keresztül – befolyásolják a génexpressziót. 

A mikro-RNS-ek rövid, fehérjét nem kódoló RNS molekulák, amelyek poszttranszkripcionálisan befolyásolják a génexpressziót, és ezáltal a szervezet szinte valamennyi folyamatának szabályozásában részt vesznek. Sejt- és szövetspecifikusan exprimálódnak. Segíthetik különböző daganatok és altípusaik megismerését, a terápiás beavatkozásokra adott válaszreakciók monitorozását és prognosztizálását. 

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.