A mieloproliferatív neopláziák egyik gyakori kóroki mutációtípusa a kalretikulin gént érintő, olvasási keret eltolódásával járó mutáció, mely kóros szerkezetű fehérjét eredményez. A kóros fehérje új sejtbiológiai folyamatokat indít be, melyek alapvetőek a mieloproliferatív betegség megindításában és fenntartásában. Összefoglalónkban bepillantást nyújtunk a fenti folyamatokba, segítve a patobiológia jobb megismerését és a betegség későbbi eredményes kezelését. Magy Onkol 66:147-152, 2022

A Geron Corporation imetelstat nevű hatóanyaga biztató eredményeket ért el relabáló/refrakter mielofibrózis kezelésében.

A hematológiai kórképek diagnosztikájának két alapvető módszere a vér alakos elemeinek morfológiai vizsgálata és az áramlási citometriával vég­zett immunfenotipizálás. Utóbbi az 1980-as években vált a rutineljárások részévé, azóta egyre szélesebb körben alkalmazzák. A cikk összefoglalja az áramlási citometria indikációit és alkalmazásának korlátait.

A primer mielofibrózis (PMF) klonális, a Philadelphia-kromoszóma-negatív mieloproliferatív neopláziák csoportjába tartozó, hemopoetikus őssejt eredetű megbetegedés. Diagnózisa csontvelői morfológián alapszik, amely mellett major diagnosztikus kritérium a driver mutációk: a  JAK2 V617F pontmutáció, az MPL és kalretikulin (CALR) génmutációk egyikének megléte. A mielofibrózis progressziójában szubklonális mutációk jelentős szerepet játszanak, amelyek közül a leglényegesebbek az ASXL1, TET2, IDH1/2, EZH2, SRSF2 és TP53 mutációi. A progresszió folyamatos, azonban esetenként eltérő időbeli lefutást mutat. Klinikai adatoktól független rizikófaktornak bizonyult az úgynevezett „tripla negatív” genotípus, a magas molekuláris rizikócsoport (HMR, high molecular risk) és a CALR-/ASXL1+ genotípus, amelyek közül a legutóbbi önmagában indikálja a csontvelő transzplantációt a jelenleg legelfogadottabb, klinikai adatokon alapuló rizikócsoport besorolástól, a DIPSS-Plus rizikócsoporttól függetlenül. Magy Onkol 61:36–45, 2017

Kulcsszavak: primer mielofibrózis, magas molekuláris rizikó, CALR-/ASXL1+ genotípus, driver mutációk, szubklonális mutációk

Az Orvostovábbképző Szemle e havi számának malignus hematológiai betegségekkel foglalkozó mindhárom közleménye a limfómák egy-egy csoportjának kezelési lehetőségeit tekinti át. Az első cikkbben a kiújuló vagy refrakter myeloma multiplex kezeléséről olvashatnak, a második cikk az agresszív B-sejtes limfómák diagnosztikájáról és terápiájától szól, míg a harmadik cikk a perifériás T-sejtes limfóma kezelését mutatja be.

A mieloproliferatív neopláziák (MPN) patogenezisének középpontjában a JAK2 tirozin kináz génjének V617F pontmutációja áll, de nem ez az egyetlen olyan molekuláris történés, ami MPN-ben ellenőrizetlen sejtproliferációhoz vezet. Jelenleg a JAK2 V617F mutáció a betegség két fő kritériumának egyike. Ez a molekuláris marker megkönnyíti a korai diagnózis felállítását. A fő terápiás célok a tromboembóliás események megelőzése, a mielofibrózis és az akut leukémia kockázatának minimalizálása. Kis vaszkuláris kockázat mellett flebotómiát és acetil szalicilsavat alkalmazunk; nagy kockázat esetén citoreduktív kezelésre van szükség. Klinikai vizsgálatok folynak különféle JAK-gátlókkal.