A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

Az európai populáció 1%-ában fordul elő az az SHLP2 fehérjevariáns, amely 50%-kal csökkenti a Parkinson-kór kialakulásának kockázatát.

A neuritis optica új diagnosztikai kritériumai

A mitokondriális DNS sérülései gyors, megbízható biomarkernek tűnnek a Parkinson-kór súlyosságának megállapításában.

Kutatók szerint a korrekciós folyadékokban, festékeltávolítókban, fegyvertisztítókban, aeroszolos tisztítószerekben általánosan használt egyik vegyszer lehet a Parkinson-kór drámai növekedésének egyik kiváltóoka.

A fázis III. VALOR klinikai vizsgálatban az antiszensz nukleotid toferszen jelentősen csökkentette a SOD1 fehérje és a neurofilamentumok szintjét amiotrófiás laterálszklerózisban szenvedő betegekben.

Az omaveloxolon lehet az első olyan készítmény, amely 6 hónapon belül FDA engedélyt kaphat Friedreich ataxia kezelésére.

 Sok beteg nem nézi tétlenül, ha egy, a hazájában (most mindegy, milyen okból) számára nem finanszírozott kezeléshez nem juthat hozzá anyagi okok miatt. Magyarországon leginkább a közösségi médiát használják a gyűjtésre, de máshol erre már más módszereket vesznek igénybe. Egyre gyakrabban a startup-világban megszokott ún. crowdfunding, azaz közös­ségi finanszírozás módszerével igyekeznek támogatókat keresni.