Egy régóta ismert antibiotikum mutatkozott hatásosnak az izomsorvadásos kórképben.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

Az idős betegek jelentős részénél agykérgi eredetű „késztetéses” (urgencia-) inkontinencia alakul ki, és ez nem kapcsolódik mindig primer demenciához. Fordítva, a dementálódó betegek inkontinenciájának szinte mindig van innervációs komponense. A Parkinson-kór, a Parkinson-plusz szindrómák sui generis tünete az inkontinencia. Az időskori inkontinencia vagy retenció miatt végzett műtétek tervezésekor tehát fontos mérlegelni a neurológiai eredet lehetőségét. Szomatikus vagy diszimmun neuropátiákban hólyag­ürítési zavar kialakulása extrém atípia, azonban autonóm neuropátiában (ami diabéteszben jellemző) kialakulhat vizeletretenció.

A Parkinson-kór diagnózisát korai stádiumban nehéz felállítani, mivel számos más neurológiai betegség utánozza ezt a kórt. A kezelést akkor kell elkezdeni, amikor a beteg funkcionális hanyatlást tapasztal. Az alapterápia (carbidopa/levodopa) mellett hatásosak a dopaminagonisták és a monoamin-oxidáz B gátlók. Ha a kezelés motoros szövődményekkel jár, az említett szereken kívül katechol-O metiltranszferáz-gátlót is adhatunk. Az optimális gyógyszeres kezelés gyengülő hatása a mély agyi stimuláció javallatát képezheti. A foglalkoztatási, a fizio- és a beszédterápia lehetőségei sem elhanyagolhatók.

Érvényesül-e az elvárható orvosi odafigyelés a Marfan-szindrómásokkal kapcsolatban, avagy felismerjük-e egyáltalán a Marfan-szindrómát? Az itt bemutatott eset azt szemlélteti, hogy ezen a téren sok még a tennivaló. Az aortát érintő szövődmények korai felderítése életmentő lehet!

Az általános orvosi gyakorlatban is gyakran találkozunk mozgásában meglassult, merev, járászavarban szenvedő Parkinson-szindrómás beteggel. A Parkinson-szindrómák leggyakoribb oka maga a Parkinson-kór, ahol az alaptünetek (bradi-/hipokinézis, tremor, rigor, tartási instabilitás) mellett számos járulékos tünet figyelhető meg, míg a Parkinson pluszként is említett, elsősorban degeneratív eredetű betegségekben jellegzetes társuló alaptünetek segítik a diagnózist. Ilyen degeneratív Parkinson-szindróma a progresszív szupranukleáris parézis (PSP), mely a Parkinson-kór után a degeneratív Parkinson-szindrómák második-harmadik leggyakoribb oka.

Az általános orvosi gyakorlatban is gyakran előforduló degeneratív eredetű Parkinson-szindrómák egyike a multiszisztémás atrófia (MSA). A társuló tünetek megkönnyíthetik a Parkinson-kórnál gyorsabb progressziójú, jelentőségéhez képest kevéssé ismert betegség felismerését, ha gondolunk annak lehetőségére.

A svéd egészségügyi rendszer két legnagyobb adatbázisa közel 50 éves követésre ad lehetőséget. A szerzők a regiszterek elemzésékor azt találták, hogy a két nagy svéd regiszter összességében pontos és szenzitív a parkinsonos megbetegedések tekintetében, azonban a Parkinson-kór és a különböző Parkinson-szindrómák elkülönítése gyakran téves.

Egyre inkább terjed az a szemlélet, mely szerint a Parkinson-kór komplex betegség, mely a motoros rendszer progresszív neurodegeneratív megbetegedése mellett számos nem motoros tünettel: autonóm diszfunkcióval, alvászavarral, neuropszichiátriai problémákkal, fájdalommal is jár, melyek gyakran aluldiagnosztizáltak. Felismerésük, komplex kezelésük fontos feladat.