A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akarat­lan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban ki­alakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alap­ján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.

A mirvetuximab-soravtansin korábban, 2022 novemberében gyorsított eljárás keretében kapott indikációra most teljes körű engedélyt adtak.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A mérföldkőnek számító DCCT vizsgálat új szakaszba lépett, és egy viszonylag új jelenségre összpontosít: az öregedésre 1-es típusú diabéteszben.

Kaliforniai kutatók a placenta által termelt ösztriol hormon adagolásával remielinizációt értek el sclerosis multiplexben.

A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy az életkorral összefüggő makuladegeneráció (AMD) a fertőzések és a halálozás fokozott kockázatának klinikai kockázati tényezője.

A kardiális rehabilitáció „koordinált aktivitások összege a kardiovaszkulá­ris betegségek alapvető okainak kedvező befolyásolására, a legjobb fizi­kai és mentális állapot elérésére, hogy a betegek a saját erőfeszítéseikkel megőrizzék vagy visszaszerezzék az optimális funkcionálást, illetve javuló egészségi magatartásukkal megtartsák vagy visszanyerjék az optimális funkcionalitásukat és a megjavult egészségi magatartásukkal fékezzék vagy megfordítsák a betegség előrehaladását”.

Az Amerikai Kardiológusok Egyesülete a leggyakoribb szív- és érrendszeri betegségek korai tüneteiről, figyelmeztető jeleiről készített összefoglalót, különös tekintettel a nemi különbségekre.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.