Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A psoriasis a fiatalabb korosztályt is érinti, ezért a gondozás és nem utolsósorban a gyógyszerfejlesztés fontos szempontja, hogy a betegség kezelésében alkalmazott gyógyszerek adhatók-e várandósok számára is.

A PLOS Medicine szerkesztői nemzetközileg ismert orvosokat és kutatókat kértek fel, hogy mondják el, mit tartanak az elmúlt év legjelentősebb eredményének, és milyen fejlődésben bíznak szakterületükön 2016-ban.

Csaknem húsz évvel ezelőtt számoltak be először arról, hogy a magzati DNS az anyai plazmából és szérumból is kimutatható.¹ A magzati DNS-ről úgy tartják, hogy elsősorban a placentából származik, és a teljes sejtmentes anyai DNS 3−13%-át teszi ki. Az in vitro fertilisatióval fogant nők bevonásával lefolytatott vizsgálatok szerint a magzati DNS már a 7. terhességi héten kimutatható lehet az anyai szérumból, és a sejtmentes magzati (cf, cell-free fetal) DNS koncentrációja a terhesség előrehaladtával emelkedik, ugyanakkor a cfDNS a szülés után néhány órán belül eltűnik az anyai keringésből.²

A New England Journal of Medicinecímű lapban nyilvánosságra hozott vizsgálat eredményei nagy szerepet játszhatnak a súlyosabb magzati kromoszómaeltérések prenatális tesztelésében. Az új módszerrel jelentősen csökkenthető a tévesen pozitív leletek aránya és javítható a pozitív prediktív érték.