Év eleji leltár

A szerkesztők szabadon olvasható cikkükben – Progress in Medicine: Experts Take Stock – először is Andrew Beck-et, a Harvard Medical School patológusát kérdezték meg arról, mi volt a 2015-ös év legjelentősebb tanulmánya a tumorbiológia területén. Beck szerint az onkológiai praxist leginkább befolyásoló cikk Joann Elmore és munkatársai nevéhez fűződik, és a preinvazív stádiumú emlőrák szövettani diagnózisának nehézségeivel és ellentmondásaival foglalkozik (Diagnostic Concordance Among Pathologists Interpreting Breast Biopsy Specimens. JAMA). A tanulmány szerint az invazív emlőrákok 96%-a esetében van diagnosztikai egyetértés, azonban a preinvazív esetekben az egyetértés csak 48%-os. Mint Beck elmondja, mivel egyre elterjedtebb a mammográfiai és egyéb képalkotó eljárásokkal történő emlőrákszűrés, egyre több esetet ismernek fel korai stádiumban, ezért kiemelkedő fontosságú, hogy a felismert eseteket helyesen diagnosztizálják, és a betegeket a számukra leginkább megfelelő terápiában részesítsék. A döntésben – sebészet, kemo- vagy radioterápia – leginkább a szövettani elemzés nyújthatna segítséget, ezért jelent hatalmas problémát annak bizonytalansága.

Ewan Birney, a European Bioinformatics Institute igazgatója a klinikai genomika adataihoz való szabad hozzáférés lehetőségeit firtató kérdést kapott. Birney válaszában elmondta, hogy véleménye szerint 2015-ben a klinikai genomikában a legnagyobb átalakulás a ritka betegségek területén történt. A változás zászlóshajója szerinte az egyesült királyságbeli Deciphering Developmental Disorders projekt, ami azt példázza, hogyan lehet a jó minőségű, szisztematikus genomikai adatokat egyrészt arra használni, hogy a gyermekek megfelelő diagnózishoz jussanak, másrészt új tudományos felismerések létrejöttét támogatni általuk. Mint Birney kifejti, ma a kérdés már nem is az, hogy a perszonalizált genomikai adatok szabadon hozzáférhetők-e, hanem inkább az, hogy hogyan lehet azokat integrálni a különböző országok egészségügyi rendszereibe. Jó példaként említette ez utóbbira az Egyesült Királyságot, az USA-t, Dániát, Észtországot és Finnországot, ahol a noninvazív prenatális tesztelés, továbbá az infekció-diagnosztika és –kontroll átalakulásának lehetünk tanúi.

Manuel Graeber, a University of Sydney agykutató professzora nem tudott jó hírrel szolgálni a neurodegeneratív betegségek gyógyításával kapcsolatban. Továbbra is csak aspecifikus markerekkel rendelkezünk, az elmúlt időben a figyelem előterébe került mikroglia sejtek is szinte valamennyi agyi betegségben és előállapotaikban aktiválódnak, és a klinikai vizsgálatok sorra mondanak csődöt nemcsak a klasszikus neurodegeneratív betegségekben (Alzheimer-kór, Parkinson-kór, szklerózis multiplex), de a demencia, a depresszió, a skizofrénia, vagy az agyi gyulladásos folyamatnak tartott krónikus fájdalom, obezitás, autizmus kezelése területén is.

Melyek a mentális egészség javításának legnagyobb akadályai, amelyeket meg kell próbálnunk legyőzni 2016-ban? – tették fel a kérdést Phillipa Hay-nek, a University of Western Sydney pszichiáterének. Hay szerint a legnagyobb probléma még mindig az, hogy jelentős mértékű stigmatizáció akadályozza a mentális betegségben szenvedők azonosítását, és az egészségügy szereplői is igyekeznek elkerülni a pszichiátriai betegekkel történő érintkezést, aminek az az eredménye, hogy ezek a betegek nem kapnak kielégítő ellátást testi betegségeikre sem. A megoldás része lehetne az orvosok szélesebb körű képzése, amiben helyet kellene kapnia olyan tréningeknek is, amelyek révén az orvosok felismerhetik saját előítéletességüket, továbbá közegészségügyi kampányok szervezése, amelyek javítanák a lakosság mentális egészség területén való jártasságát.

A Koreai Egyetem Preventatív Orvoslás Tanszékének munkatársát, Hyeong Sik Ahn-t arról kérdezték, milyen tanulságokkal szolgál a rákszűrés óriási mértékű kiterjesztése Dél-Koreában, és milyen erőfeszítéseket tesznek a túldiagnózis és túlkezelés elkerülése érdekében? Válaszában Ahn elmondta, hogy az országban 1999-ben vezette be a kormány a széles körű rákszűrést, aminek következtében a szűrés és a rákterápia hatalmas iparággá vált, és a körzeti orvosok maguk is végzik az ultrahangos és endoszkópos szolgáltatást. Ez minden bizonnyal felesleges kezeléseket is indukál (Ahn a BMJ egy tavalyi cikkére hivatkozik ezzel kapcsolatosan: Carter SM és munkatársai: The challenge of overdiagnosis begins with its definition). Mint Ahn kifejti, a profit-orientált és kezdeményező típusú egészségügyi rendszerekben az egyes orvosoknak igen nehéz dolga van, ha a legjobb ellátást akarják nyújtani a betegeiknek, és egyben az evidencia alapú rákszűrési irányelveknek is meg akarnak felelni. Ahn jó példaként bemutatja a Physician Coalition for Prevention of Overdiagnosis of Thyroid Cancerkezdeményezését, amelyben a lakosság felvilágosításával kisszámú koreai orvos tudott nagy eredményeket elérni, és megfordítani a pajzsmirigyrák túldiagnosztizálásának trendjét (Ahn HS, Welch HG. Korea’s Thyroid Cancer Epidemic: Turning the Tide. N Engl J Med).

Nick Wareham, a University of Cambridge epidemiológusa arra a kérdésre válaszolt, hogy hogyan lehetne megállítani a diabétesz-járvány terjedését. Wareham elmondta, hogy a klinikai vizsgálatok tanúsága szerint az ismerten magas kockázattal bíró személyeket célzó, egyéni szintű életmódváltoztató programok képesek a betegség progressziójának kockázatát 58%-kal csökkenteni, azonban a való életbeli eredmények valószínűleg kisebbek, és a magas kockázatúak megcélzása csak kis hatásfokkal mérsékli a diabétesz-epidémiát. A közegészségügy sokkal jelentősebb mértékben profitálna a kicsi és közepes kockázattal bírók szélesebb tömegeinek elérése révén, ha populációs szinten tudná a kis léptékű viselkedéses változtatások lehetőségét és fontosságát promotálni. Mint Warren kifejti: a diabétesz-epidémia megállításában talán az lenne a legfontosabb első lépés, ha a kormányok felismernék, hogy a cukorbetegség egy társadalmi probléma klinikai manifesztációja, ami társadalmi szintű megoldást igényel.