A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Az Aeglea BioTherapeutics örökletes eredetű argininémia egyik típusának kezelésére szolgáló pegzilargináz hatóanyagú készítményének amerikai és európai engedélyezése már az idén megkezdődhet.

A perinatális időszakban bekövetkező agyi történések alapvetően befolyásolhatják a pszichomotoros és kognitív fejlődés alakulását. Az elszenvedett ischaemiás/haemorrhagiás noxa legtöbbször féloldali károsodást eredményez. Sok esetben a perinatális konvulzió utal az agyi történésre, de tapasztalatunk szerint nincs egyenes arányosság a későbbi károsodások és az elszenvedett sérülés súlyossága között. A súlyos strukturális eltérés ellenére – a kivizsgálás és a nyomon követés alapján – a vizsgált populáció közel egyharmada (25 fő) kezelés nélkül is ép fejlődésmenetet mutat!  A korai neuroterápiában részesített 54 eset  61%-a (33 fő)  gyógyult maradandó tünetek nélkül,  11%-ban (9 fő)  is csak minimális eltérések  mutathatók ki  – mely az irodalmi adatokkal összehasonlítva kiemelkedően jó eredmény!

A szkizofrénia szerteágazó – a kutatásban, az oktatásban, illetve a beteg­ellátásban releváns – betegségkoncepcióinak áttekintésére vállalkozik a cikk, beleértve a kraepelini, a bleuleri, a neurobiokémiai és az evolúciós megközelítéseket. A hipotézisek igazi szellemi kihívást jelentenek, jóllehet egyik sem magyarázza meg minden oldalról a szkizofréniát.

A demencia nem betegség, hanem tünetcsoport, szindróma, amelyet me­móriazavar és lebenytünetek (afázia, agnózia, apraxia vagy a frontális végrehajtó funkciók zavara) alkotnak. A demens betegek száma Magyar­országon 150–300 ezer lehet. Bár demenciát számos betegség okozhat, leg­gyakoribb oka (akár 70%-ban) az Alzheimer-kór. A mindennapi funkciókban zavart okozó demenciát az enyhe kognitív zavar stádiuma előzi meg, azt pedig a prodromális szakasz. A demencia okát nem ismerjük, csak kockázati és protektív tényezőkről tudunk. Mivel a tünetek evolúciója éveket-évti­zedeket vesz igénybe, hosszú idő áll rendelkezésre a kockázati tényezők módosítására, a demencia megjelenésének késleltetésére.

A visszatérő epilepsziás rohamok fő kockázati tényezői a két spontán görcsroham között eltelő >24 órás időköz, epileptiform eltérések az EEG-n, kóros agyi képalkotási eltérés, éjszakai görcsrohamok vagy epilepsziás tünetegyüttes. Gyermekkorban kulcsfaktor a kóros EEG, az epilepsziás tünetegyüttes, a súlyos koponyasérülés és a központi idegrendszeri bé­nulás. Az antiepileptikumok befolyásolhatják a kognitív teljesítményt és a viselkedést. Elhagyásuk 2–5 éves rohammentesség után megfontolha­tó. Ha a görcsrohamok nem kontrollálhatók velük, szóba jöhet a görcsro­ham gócának kimetszése, ketogén diéta, a n. vagus ingerlése vagy agyi neurostimulátor beültetése.

Az endokrin diszruptorok (endocrine disrupting chemicals, EDC) olyan exogén anyagok vagy elegyek, amelyek beavatkoznak az endokrin rendszer funkcióiba. Több mint ezer anyagot neveztek meg mint lehetséges endokrin „rombolót”. Az ilyen vegyületekkel szemben védtelenek vagyunk, miközben azok szinte mindenütt jelen vannak, és egész életünkben folyamatosan ki vagyunk téve a veszélyeiknek.

Idős betegeink panaszai között nem ritka az étkezés közben előforduló krákogás, köhécselés, köhögés, amit megfigyelhetünk a család és a baráti kör idősebb tagjai társaságában is. Rossz szokásról lenne szó? A gyakori bronchitisz lenne az ok? Az időskor leggyakoribb hálálozási okát, a tüdő­gyulladást vajon minden esetben a hosszan tartó fekvésre, az immunrend­szer gyengeségére kell visszavezetni? Az orvostudomány újabb eredményei közé tartozik az időskor funkciózavarainak részletes feltárása – így a nyelési zavaroké is. A preszbifágia közelebbi ismerete differenciálja a válaszadást az imént feltett kérdésekre.

A megfelelő kezeléshez ismernünk kell, hogy a terhesség hogyan befolyásolja a migrénes rohamot és viszont, a terhesség alatt milyen farmakokinetikai változások mennek végbe az anya szervezetében, ezek hogyan befolyásolják a különböző gyógyszerek hatékonyságát, valamint milyen gyakorisággal várhatunk az adott készítménytől magzatkárosító hatást és ezek a hatások milyen típusúak.

Az elmúlt időszak kutatásai jelentős változást hoztak a szkizofrénia terápiájában. A szkizofréniát ma fázisokra bontható idegfejlődési betegségként fogjuk fel. A fázisokat a tünetek sajátos konstellációja jellemzi, melyek eltérő patofiziológiai folyama­tokon alapulnak, és eltérő terápiás beavatkozásokat igényelnek.