Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

Új kutatási eredmények szerint az agyban kialakuló gyulladás mértéke a meghatározó az Alzheimer-kór neuropszichiátriai tüneteinek, a szorongásnak, agitáltságnak és depressziónak a kialakulásában.

Több, már használható és számos ígéretes megoldás, alkalmazás iga­zolja, hogy számos betegséget előre tud jelezni már a mindennapos okostelefonokkal felvett hang mesterséges intelligencia és algoritmusok segítségével elvégzett analízise. Ilyen a Parkinson-kór, de a gégerák is. Az ingyenesen elérhető és validált Chatterbaby alkalmazás pedig a csecsemő sírásának elemzésével segít eldönteni, mi ennek a lehetséges oka: legfon­tosabb, hogy a fájdalom vagy az éhség között tesz különbséget.

Az FDA befogadta, és elsőbbségi felülvizsgálat keretében értékeli riszdiplám hatóanyagú, új spinális izomatrófia (SMA) elleni készítményt.

A NICE 2019. május 15-én minden korcsoport vonatkozásában engedélyezte a spinalis izomatrophia kezelésére szolgáló Spinraza (nuszinerszen) készítményt.

A demencia nem betegség, hanem tünetcsoport, szindróma, amelyet me­móriazavar és lebenytünetek (afázia, agnózia, apraxia vagy a frontális végrehajtó funkciók zavara) alkotnak. A demens betegek száma Magyar­országon 150–300 ezer lehet. Bár demenciát számos betegség okozhat, leg­gyakoribb oka (akár 70%-ban) az Alzheimer-kór. A mindennapi funkciókban zavart okozó demenciát az enyhe kognitív zavar stádiuma előzi meg, azt pedig a prodromális szakasz. A demencia okát nem ismerjük, csak kockázati és protektív tényezőkről tudunk. Mivel a tünetek evolúciója éveket-évti­zedeket vesz igénybe, hosszú idő áll rendelkezésre a kockázati tényezők módosítására, a demencia megjelenésének késleltetésére.

Az infantilis kólika a leggyakoribb funkcionális gyermekgyógyászati kórképek közé tartozik: az 5 hónapnál fiatalabb gyermekek 5-40%-ánál, rendszerint jól fejlődő, egészséges csecsemőknél jelentkezik (1). Bár a jelenség jóindulatú, és rendszerint spontán szűnik, a napi több órán keresztül tartó, heves sírás azonban megviseli mind a babát, mind a családot; az anyai depresszió és a csecsemőbántalmazás terén súlyos rizikófaktornak számít. Gyakorisága, ijesztő mivolta, a család életére tett hatása miatt ebben az életkorban az orvosi rendelő felkeresésének egyik fő oka: a gyermekorvos feladata az egyéb kórállapotok kizárása vagy felismerése, majd az evidenciákon alapuló terápiás lehetőségek bevezetése.

Egy most megjelent vizsgálat szerint azonban minden érintett számára nyugodtabb éjszakai pihenést biztosít, ha a szülők hagyják a babát sírni.

A szerzők általános orvosok számára adják meg a szülésvezetés kulcs­kérdéseire az USA-ban jelenleg legelfogadottabb válaszokat. Akadálya-e a korábbi császármetszés a hüvelyi szülésnek? Milyen fájdalomcsillapítási módszerek alkalmazhatók? Mi a teendő, ha a köldökzsinór feszesen a mag­zat nyakára tekeredik? Fontos-e a szülés utáni bőrkontaktus az anya és az újszülött között? Mikor nincs haszna az orr és a száj leszívásának? Milyen be­avatkozásokkal javítható a postpartum anyai és magzati kimenetel? Van-e legjobb szülési testhelyzet? Előnyös-e a rutinszerűen végzett gátmetszés? Érdemes-e a késői szakaszban felfüggeszteni az epidurális anesztéziát?

A háziorvos gyakran lát duzzadt, vörös szemhéjat. A bőr felszíni elváltozásai közül a szemhéjak duzzanatával és vörösségével járhatnak a herpes zoster ophtalmicus, a kontaktdermatitisz, az atópiás dermatitisz okozta kiemel­kedő, száraz plakkok, valamint a malignus bőrelváltozások (pl. bazálsejtes vagy szkvamózus sejtes bőrrák). A szemhéj szélén levő, jól körülírt terime gyakran árpa. A szemhéj közepe táján levő terime általában jégárpa. Fontos a preszeptális és az orbitális cellulitisz azonosítása, kezelése és egymástól való elkülönítésük. Néha a szemüregben zajló autoimmun folyamat vagy a szem tumora kelti azt a benyomást, hogy duzzadt a szemhéj.