Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fontos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónkban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.
Az óriássejtes arteritis – régi nevén Horton-féle betegség vagy temporalis arteritis – az 50 év feletti populáció leggyakoribb vasculitise. Granulomatózus gyulladás, mely a nagy és közepesen nagy artériákat érinti, azok akut vagy krónikus károsodásához vezet. Az idősebb életkorral való jól ismert társulás mellett más tényezők, így a major hisztokompatibilitási komplex genetikai variánsai, különösen a HLA DRB1 0404 is hozzájárulnak az óriássejtes arteritis (GCA) kialakulásához.
Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hormonjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrinológus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.
Az MIT kutatói olyan eljárást dolgoztak ki, amely képes kizárólag egy adott sejttípusba injektálni a beletöltött fehérjéket – például tumorsejtekbe toxinokat.
A terheléses próbákat régóta használjuk kórállapotok felfedésére és a maximális oxigénfelvevő képességet tükröző kardiorespiratorikus fittség megítélésére. Ezek közül az egyik legegyszerűbb, veszélytelen és népszerű teszt a 6 perces járás-futás kórházfolyosón, sportpályákon, fedett sportlétesítményekben, parkokban egészséges és sportoló személyek, különböző betegségekkel, kórállapotokkal bajlódók részvételével. Az egészséges emberekre, illetve az egyes kórállapotokra vonatkozó életkorfüggő normálértékek rendelkezésre állnak.
A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a betegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle génszerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.
A betegségmódosító antirheumás szerekkel (DMARD-okkal) előzetesen nem kezelt, kezdődő rheumatoid arthritisben (RA-ban) szenvedő férfiak a nőknél jóval gyakrabban jutnak remisszióba a tocilizumab használata során.
A lymphoma a malignus tumoros megbetegedések csoportjába tartozó kórkép, melynek több mint 90 altípusát ismerjük. Hagyományosan két nagy alcsoportját különítjük el, a Hodgkin- és a non-Hodgkin lymphomákat. A Lugano-klasszifikáció mind a tüneteket, mind pedig a PET-CT alapján megítélt betegségkiterjedést is figyelembe veszi a lymphoma klasszifikációhoz, mely elengedhetetlen a megfelelő terápiás séma kiválasztásához. A terápiás sikert követő hazabocsátás után a beteget az ismert nemzetközi irányelvek szerint rendszeres ellenőrzővizsgálatoknak és az életkor alapján indokolt szűrővizsgálatoknak kell alávetni, ez alapvetően fontos az esetleges relapszus jeleinek időben való felismeréséhez is.
Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok genetikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben bevezetésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.